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71. 发明申请

WO2016055777A2 MODIFIED ENZYMES 审中-公开
标题翻译：修饰酶
公开(公告)号：WO2016055777A2
公开(公告)日：2016-04-14
申请号：PCT/GB2015/052916
申请日：2015-10-06
申请人： OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES LIMITED
发明人： HERON, Andrew , BOWEN, Rebecca Victoria , BRUCE, Mark , JAYASINGHE, Lakmal , LLOYD, Joseph Hargreaves , SOEROES, Szabolcs , WALLACE, Elizabeth Jayne , YOUD, Christopher Peter
IPC分类号： C07K14/35
CPC分类号： C12N9/14 , C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Y306/04012 , C12Q2521/513 , C12Q2565/631
摘要： The invention relates to modified Dda helicases which can be used to control the movement of polynucleotides and are particularly useful for sequencing polynucleotides.
摘要翻译：本发明涉及经修饰的Dda解旋酶，其可用于控制多核苷酸的移动，并且特别适用于测序多核苷酸。

72. 发明申请

WO2016049638A1 METHODS AND SYSTEMS FOR DETECTION OF A GENETIC MUTATION 审中-公开
标题翻译：用于检测遗传突变的方法和系统
公开(公告)号：WO2016049638A1
公开(公告)日：2016-03-31
申请号：PCT/US2015/052672
申请日：2015-09-28
申请人： THE REGENTS OF THE UNIVERSITY OF CALIFORNIA , KIM, Il-Jin , JABLONS, David , ROMERO, Pedro Juan, Mendez , YOON, Jun-Hee
发明人： KIM, Il-Jin , JABLONS, David , ROMERO, Pedro Juan, Mendez , YOON, Jun-Hee
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： G06F19/22 , C12N15/1003 , C12N15/1065 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6874 , G06F19/18 , C12Q2521/537 , C12Q2525/191 , C12Q2527/101 , C12Q2527/125 , C12Q2563/185
摘要： Methods and systems for the detection of genetic mutations from a tissue sample ( e.g. , a preserved tissue sample) are provided. The method includes the steps of a) extracting a nucleic acid from a tissue or biological sample; b) preparing a targeted nucleic acid amplicon library from the extracted nucleic acid; c) sequencing the targeted nucleic acid amplicon library to produce tissue sample target nucleic acid sequence data; and d) analyzing the sample target nucleic acid sequence data to determine whether it contains a mutation ( e.g. , a mutation associated with a risk for a particular disease). The methods described herein advantageously can be performed in less than 36 hours.
摘要翻译：提供了用于从组织样品（例如，保存的组织样品）检测遗传突变的方法和系统。该方法包括以下步骤：a）从组织或生物样品中提取核酸; b）从提取的核酸制备靶向的核酸扩增子文库; c）测序靶向的核酸扩增子文库以产生组织样本靶核酸序列数据; 和d）分析样本靶核酸序列数据以确定其是否含有突变（例如，与特定疾病的风险相关的突变）。本文所述的方法有利地可以在少于36小时内进行。

73. 发明申请

WO2016038998A1 生体ポリマ分析デバイス及び分析システム审中-公开
标题翻译：生物聚合物分析装置和分析系统
公开(公告)号：WO2016038998A1
公开(公告)日：2016-03-17
申请号：PCT/JP2015/069422
申请日：2015-07-06
申请人：株式会社日立ハイテクノロジーズ
发明人：後藤　佑介 , 芳賀　孝信
IPC分类号： G01N27/00 , C12M1/00 , C12Q1/68
CPC分类号： G01N33/48721 , C12Q1/6869 , C12Q2523/308 , C12Q2563/155 , C12Q2565/125 , C12Q2565/631
摘要：電気泳動時における生体ポリマのナノポア通過速度を，モノマ配列解析が可能になる速度以下まで遅くする。生体ポリマと電解質を含んだ溶液を収納することが可能な２つの槽101a,101bと，一対の電極105a,105bと，ナノポアを有する薄膜104と，薄膜に載置された三次元構造体103を備え，三次元構造体は溶液を収納可能な空隙を有し，空隙は溶液がナノポアから三次元構造体の上部まで通過できる流路を形成しており，流路は生体ポリマが吸着する官能基を表面に有しており，少なくともナノポアを中心とし，電圧印加時における生体ポリマ捕捉長ｒを半径とした半球の範囲内において，三次元構造体が溶液に再分散しない生体ポリマ分析デバイス。
摘要翻译：在根据本发明的生物聚合物分析装置中，生物聚合物在电泳过程中通过纳米孔的通过速度至少降低到能够进行单体序列分析的速度。生物聚合物分析装置包括两个罐101a和101b，其中可以容纳含有生物聚合物和电解质的溶液，一对电极105a和105b，设置有纳米孔的薄膜104和放置在其上的三维结构103 薄膜，其中：三维结构具有其中可以容纳溶液的空隙; 空隙形成溶液可以从纳米孔通过到三维结构的上部的流动通道，所述流动通道携带能够在其表面上吸附生物聚合物的官能团; 并且三维结构至少在以纳米孔为中心的半球形范围内不再分散在溶液中，所述半球范围的半径是施加电压时的生物聚合物捕获长度r。

74. 发明申请

WO2016038381A1 METHOD OF OBTAINING PAIRED-END SEQUENCING INFORMATION 审中-公开
标题翻译：获得配对顺序信息的方法
公开(公告)号：WO2016038381A1
公开(公告)日：2016-03-17
申请号：PCT/GB2015/052626
申请日：2015-09-11
申请人： ILLUMINA CAMBRIDGE LIMITED
发明人： RIGATTI, Roberto , BOUTELL, Jonathan
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q2525/197 , C12Q2535/122 , C12Q2563/131 , C12Q2565/543
摘要： A method of obtaining paired-end sequencing information in a sequencing reaction in which a single stranded target nucleic acid is immobilized on a solid support and the sequence of the single stranded target nucleic acid is determined by generating a complementary nucleic acid strand comprising at least one linkable moiety for linking the complementary strand to the solid support.
摘要翻译：一种在测序反应中获得配对末端测序信息的方法，其中将单链靶核酸固定在固体支持物上，并且单链靶核酸序列通过产生互补核酸链来确定，所述互补核酸链包含至少一个用于将互补链连接到固体支持物的可连接部分。

75. 发明申请

WO2015187670A3 COMPOSITIONS, SYSTEMS, AND METHODS FOR DETECTING EVENTS USING TETHERS ANCHORED TO OR ADJACENT TO NANOPORES 审中-公开
标题翻译：用于检测活动的组合物，系统和方法，使用锚固或邻近纳米比亚
公开(公告)号：WO2015187670A3
公开(公告)日：2016-02-25
申请号：PCT/US2015033749
申请日：2015-06-02
申请人： ILLUMINA INC
发明人： MANDELL JEFFREY G , GUNDERSON KEVIN L , GUNDLACH JENS H
IPC分类号： C12Q1/00 , C12Q1/68 , G01N33/53
CPC分类号： C12Q1/6869 , G01N27/44743 , G01N27/44791 , C12Q2525/197 , C12Q2565/607 , C12Q2565/631
摘要： Compositions, systems, and methods for detecting events are provided. A composition can include a nanopore including a first side, a second side, and an aperture extending through the first and second sides; and a permanent tether including head and tail regions and an elongated body disposed therebetween. The head region can be anchored to or adjacent to the first or second side of the nanopore. The elongated body including a reporter region can be movable within the aperture responsive to a first event occurring adjacent to the first side of the nanopore. For example, the reporter region is translationally movable toward the first side responsive to the first event, then toward the second side, then toward the first side responsive to a second event. The first event can include adding a first nucleotide to a polynucleotide. The second event can include adding a second nucleotide to the polynucleotide.
摘要翻译：提供了用于检测事件的组合，系统和方法。组合物可以包括纳米孔，其包括第一侧，第二侧和延伸穿过第一和第二侧的孔; 以及包括头部和尾部区域的永久系绳以及设置在它们之间的细长体。头部区域可以锚固到或邻近纳米孔的第一或第二侧。包括报告器区域的细长体可响应于邻近纳米孔第一侧发生的第一事件而在孔内可移动。例如，响应于第一事件，然后朝向第二侧，然后响应于第二事件朝向第一侧，报告器区域可平移地朝向第一侧移动。第一个事件可以包括向多核苷酸添加第一个核苷酸。第二个事件可以包括向多核苷酸添加第二个核苷酸。

76. 发明申请

WO2016020691A1 MODIFIED NUCLEOTIDE LINKERS 审中-公开
标题翻译：改性核酸连接体
公开(公告)号：WO2016020691A1
公开(公告)日：2016-02-11
申请号：PCT/GB2015/052282
申请日：2015-08-06
申请人： ILLUMINA CAMBRIDGE LIMITED
发明人： WU, Xiaolin , LIU, Xiaohai
IPC分类号： C07H19/14
CPC分类号： C12Q1/6869 , C07H19/14
摘要： Some embodiments of the present application relate to novel modified nucleotide linkers for increasing the efficiency of nucleotide incorporation in Sequencing by Synthesis applications. Methods of preparing these modified nucleotide linkers are also provided herewith.
摘要翻译：本申请的一些实施方案涉及用于通过Synthesis应用提高测序中核苷酸掺入效率的新型修饰的核苷酸接头。本文还提供了制备这些修饰的核苷酸接头的方法。

77. 发明申请

WO2016016639A1 IMPROVED NUCLEIC ACID SAMPLE ANALYSIS USING CONVERTIBLE TAGS 审中-公开
标题翻译：改进的核酸样品分析使用可转换标签
公开(公告)号：WO2016016639A1
公开(公告)日：2016-02-04
申请号：PCT/GB2015/052183
申请日：2015-07-28
申请人： CAMBRIDGE EPIGENETIX LTD
发明人： OST, Tobias William Barr , HAMILTON, Russell Smith
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q1/6876 , C12Q2600/154 , C12Q2523/125 , C12Q2525/117 , C12Q2525/191 , C12Q2563/185
摘要： The inventors have developed a set of molecular tag adaptors allowing the history of a sample to be followed. The adaptors have a region having more than one type of cytosine base.
摘要翻译：本发明人已经开发了一套允许遵循样品历史的分子标签适配器。适配器具有具有多于一种类型的胞嘧啶碱基的区域。

78. 发明申请

WO2016011414A1 NON-INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS OF FETAL GENETIC CONDITION USING CELLULAR DNA AND CELL FREE DNA 审中-公开
标题翻译：使用细胞DNA和细胞免费DNA进行基因遗传状态的非侵入性初步诊断
公开(公告)号：WO2016011414A1
公开(公告)日：2016-01-21
申请号：PCT/US2015/041008
申请日：2015-07-17
申请人： ILLUMINA, INC.
发明人： SRINIVASAN, Anupama , CHUDOVA, Darya I. , RAVA, Richard P.
IPC分类号： C12Q1/68 , G06F19/20 , G06F19/22
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , G06F19/20 , G06F19/22 , C12Q2525/161 , C12Q2545/113 , C12Q2545/114 , C12Q2563/179
摘要： Disclosed are methods for determining at least one sequence of interest of a fetus of a pregnant mother. In various embodiments, the method can determine one or more sequences of interest in a test sample that comprises a mixture of maternal cellular DNA and mother-and-fetus cfDNA. In some embodiments, methods are provided for determining whether the fetus has a genetic disease. In some embodiments, methods are provided for determining whether the fetus is homozygous in a disease causing allele when the mother is heterozygous of the same allele. In some embodiments, methods are provided for determining whether the fetus has a copy number variation (CNV) or a non-CNV genetic sequence anomaly.
摘要翻译：公开了用于确定怀孕母亲的胎儿的至少一个感兴趣序列的方法。在各种实施方案中，该方法可以测定包含母体细胞DNA和母亲和胎儿cfDNA的混合物的测试样品中的一种或多种感兴趣的序列。在一些实施例中，提供了用于确定胎儿是否具有遗传性疾病的方法。在一些实施方案中，提供了用于在母体是相同等位基因杂合的情况下确定胎儿在导致等位基因的疾病中是否是纯合的方法。在一些实施例中，提供了用于确定胎儿是否具有拷贝数变异（CNV）或非CNV遗传序列异常的方法。

79. 发明申请

WO2016005524A1 METHODS AND PRODUCTS FOR QUANTIFYING RNA TRANSCRIPT VARIANTS 审中-公开
标题翻译：用于量化RNA转录变体的方法和产品
公开(公告)号：WO2016005524A1
公开(公告)日：2016-01-14
申请号：PCT/EP2015/065756
申请日：2015-07-09
申请人： LEXOGEN GMBH
发明人： PAUL, Lukas , KUBALA, Petra , REDA, Torsten
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/682 , C12Q1/6844 , C12Q1/6846 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q2600/166 , C12Q2545/113
摘要： The present invention relates to the field of transcriptomics and provides a method for the controlled identification and/or quantification of transcript variants in samples, comprising providing a reference set of artificial polynucleic acid molecules simulating transcript variants and adding said reference set as external control to samples comprising transcript variants. The present invention further provides such a reference set, as well as a method to produce such a reference set.
摘要翻译：本发明涉及转录组学领域，并提供了用于受控鉴定和/或定量样品中的转录物变体的方法，其包括提供模拟转录物变体的参考组人造多核酸分子，并将所述参考组作为外部对照添加到样品中包括转录本变体。本发明还提供了这样的参考集，以及一种产生这样的参考集的方法。

80. 发明申请

WO2015160895A3 MODIFIED TRANSPOSASES FOR IMPROVED INSERTION SEQUENCE BIAS AND INCREASED DNA INPUT TOLERANCE 审中-公开
标题翻译：用于改进插入序列的修改的传输偏差和增加的DNA输入容忍度
公开(公告)号：WO2015160895A3
公开(公告)日：2016-01-14
申请号：PCT/US2015025889
申请日：2015-04-15
申请人： ILLUMINA INC
发明人： GLOECKNER CHRISTIAN , KIA AMIRALI , BOMATI ERIN , HE MOLLY , GRUNENWALD HAIYING LI , KUERSTEN SCOTT , OSOTHPRAROP TRINA FAYE , HASKINS DARIN , BURGESS JOSHUA , KHANNA ANUPAMA , SCHLINGMAN DANIEL , VAIDYANATHAN RAMESH
IPC分类号： C12N9/22
CPC分类号： C12N9/1241 , C12N9/22 , C12N15/1068 , C12Q1/6869 , C12Q2521/507 , C12Q2565/514
摘要： Presented herein are transposase enzymes and reaction conditions for improved fragmentation and tagging of nucleic acid samples, in particular altered transposases and reaction conditions which exhibit improved insertion sequence bias, as well as methods and kits using the same.
摘要翻译：本文提出的是用于改进核酸样品的片段化和标记的转座酶和反应条件，特别是显示出改进的插入序列偏差的改变的转座酶和反应条件，以及使用其的方法和试剂盒。

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