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21. 发明申请

WO2016057552A1 MULTIPLEXED DETECTION AND QUANTIFICATION OF NUCLEIC ACIDS IN SINGLE-CELLS 审中-公开
标题翻译：单细胞中核酸的多重检测和定量
公开(公告)号：WO2016057552A1
公开(公告)日：2016-04-14
申请号：PCT/US2015/054291
申请日：2015-10-06
申请人： THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY
发明人： FREI, Andreas Philipp , NOLAN, Garry P. , GHERARDINI, Pier Federico , BAVA, Felice Alessio
IPC分类号： C12Q1/68 , C07H21/00
CPC分类号： C12Q1/682 , C12Q2521/501 , C12Q2525/161 , C12Q2525/301 , C12Q2531/125
摘要： Proximity Ligation Assay for RNA (PLAYR) provides cost-efficient detection of specific nucleic acids in single cells, and may be combined with flow cytometry to simultaneously analyze large numbers of cells for a plurality of nucleic acids, e.g. at least one, to up to 5, up to 10, up to 15, up to 20 or more transcripts can be simultaneously analyzed, at a rate of up to about 50, 100, 250, 500 or more cells/second. An advantage of PLAYR includes the ability to simultaneously analyze multiple nucleic acids and proteins in single cells, as the method is compatible with conventional antibody staining for proteins, intracellular phosphorylation sites, and other cellular antigens. This enables the simultaneous detection of multiple nucleic acid molecules in combination with additional cellular parameters.
摘要翻译：用于RNA的接近连接测定（PLAYR）提供对单个细胞中特异性核酸的成本有效的检测，并且可以与流式细胞术组合以同时分析大量细胞用于多种核酸，例如，可以以高达约50,100,250,500或更多细胞/秒的速率同时分析至少一个，至多5个，多达10个，最多15个，多至20个或更多个转录物。 PLAYR的优点包括同时分析单个细胞中的多种核酸和蛋白质的能力，因为该方法与蛋白质，细胞内磷酸化位点和其他细胞抗原的常规抗体染色相容。这使得能够结合额外的细胞参数同时检测多个核酸分子。

22. 发明申请

WO2016011414A1 NON-INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS OF FETAL GENETIC CONDITION USING CELLULAR DNA AND CELL FREE DNA 审中-公开
标题翻译：使用细胞DNA和细胞免费DNA进行基因遗传状态的非侵入性初步诊断
公开(公告)号：WO2016011414A1
公开(公告)日：2016-01-21
申请号：PCT/US2015/041008
申请日：2015-07-17
申请人： ILLUMINA, INC.
发明人： SRINIVASAN, Anupama , CHUDOVA, Darya I. , RAVA, Richard P.
IPC分类号： C12Q1/68 , G06F19/20 , G06F19/22
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , G06F19/20 , G06F19/22 , C12Q2525/161 , C12Q2545/113 , C12Q2545/114 , C12Q2563/179
摘要： Disclosed are methods for determining at least one sequence of interest of a fetus of a pregnant mother. In various embodiments, the method can determine one or more sequences of interest in a test sample that comprises a mixture of maternal cellular DNA and mother-and-fetus cfDNA. In some embodiments, methods are provided for determining whether the fetus has a genetic disease. In some embodiments, methods are provided for determining whether the fetus is homozygous in a disease causing allele when the mother is heterozygous of the same allele. In some embodiments, methods are provided for determining whether the fetus has a copy number variation (CNV) or a non-CNV genetic sequence anomaly.
摘要翻译：公开了用于确定怀孕母亲的胎儿的至少一个感兴趣序列的方法。在各种实施方案中，该方法可以测定包含母体细胞DNA和母亲和胎儿cfDNA的混合物的测试样品中的一种或多种感兴趣的序列。在一些实施例中，提供了用于确定胎儿是否具有遗传性疾病的方法。在一些实施方案中，提供了用于在母体是相同等位基因杂合的情况下确定胎儿在导致等位基因的疾病中是否是纯合的方法。在一些实施例中，提供了用于确定胎儿是否具有拷贝数变异（CNV）或非CNV遗传序列异常的方法。

23. 发明申请

WO2015200541A1 DIGITAL PCR BARCODING 审中-公开
标题翻译：数字PCR BARCODING
公开(公告)号：WO2015200541A1
公开(公告)日：2015-12-30
申请号：PCT/US2015/037525
申请日：2015-06-24
申请人： BIO-RAD LABORATORIES, INC.
发明人： AGRESTI, Jeremy , COOPER, Samantha , KARLIN-NEUMANN, George , HEREDIA, Nick , LEBOFSKY, Ronald
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12N15/1065 , C12Q1/6806 , C12Q1/6853 , C12Q2521/531 , C12Q2525/161 , C12Q2525/204 , C12Q2535/122 , C12Q2565/629 , C12Q2563/149 , C12Q2563/159 , C12Q2563/179 , C12Q2565/514
摘要： Methods, compositions, and kits are provided for nucleic acid analysis, including single cell analysis.
摘要翻译：提供了用于核酸分析的方法，组合物和试剂盒，包括单细胞分析。

24. 发明申请

WO2015181101A1 MULTIPLEXED HOMOGENEOUS OLIGONUCLEOTIDE DETECTION 审中-公开
标题翻译：多重均衡的寡核苷酸检测
公开(公告)号：WO2015181101A1
公开(公告)日：2015-12-03
申请号：PCT/EP2015/061487
申请日：2015-05-25
申请人： UNIVERSITE PARIS-SUD , CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE , LUMIPHORE INC.
发明人： HILDEBRANDT, Niko , JIN, Zongwen
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6818 , G01N21/6428 , G01N2021/6439 , C12Q2525/161 , C12Q2525/207 , C12Q2533/107
摘要： The present invention concerns a new kit for detecting or quantifying the amount of one or multiple nucleic acid targets in a biological sample, and a detection or quantification method using this kit. Said kit is constituted by a universal energy donor probe, a universal energy acceptor probe and a couple of adaptors.
摘要翻译：本发明涉及用于检测或定量生物样品中一个或多个核酸靶的量的新试剂盒，以及使用该试剂盒的检测或定量方法。所述试剂盒由通用能量供体探针，通用能量受体探针和几个适配器构成。

25. 发明申请

WO2015083002A3 MULTIPLEX DETECTION OF NUCLEIC ACIDS 审中-公开
标题翻译：核酸的多重检测
公开(公告)号：WO2015083002A3
公开(公告)日：2015-11-26
申请号：PCT/IB2014003062
申请日：2014-11-26
申请人： VANADIS DIAGNOSTICS
发明人： DAHL CARL OSCAR FREDRIK , ERICSSON JOHN OLOF
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/682 , C12Q1/6816 , C12Q2521/501 , C12Q2525/161 , C12Q2525/307 , C12Q2531/125 , C12Q2533/107 , C12Q2537/143
摘要： Described herein is a new approach in which a nucleic acid species of interest (e.g. a chromosome) containing multiple unique target sequences is detected using multiple specific probes that are amplified by rolling circle amplification and detected. Multiple probes are used to provide a detectable signal, where the magnitude of the signal is proportional to the number of probes recognising their target sequences. Individual signals from the plurality of probes are converted into a single cumulative detectable signal, amplifying the individual signals through the multiplex probing. Ten or more probes produce a signal amplification of ten-fold or more. The generated signals depend on correctly reacted probes upon target recognition, using sequence specific hybridisation and enzymatic catalysis to generate specific products from which the signal is obtained.
摘要翻译：本文描述了一种新方法，其中使用通过滚环扩增和检测扩增的多个特异性探针检测含有多个独特靶序列的目标核酸种类（例如染色体）。使用多个探针来提供可检测信号，其中信号的大小与识别其靶序列的探针的数量成比例。来自多个探测器的各个信号被转换成单个累积可检测信号，通过多路探测放大各个信号。十个或更多个探针产生十倍或更多倍的信号放大。产生的信号取决于靶标识别时正确反应的探针，使用序列特异性杂交和酶促催化以生成从中获得信号的特定产物。

26. 发明申请

WO2015175691A1 SYSTEMS AND METHODS FOR VALIDATION OF SEQUENCING RESULTS 审中-公开
标题翻译：用于确认序列结果的系统和方法
公开(公告)号：WO2015175691A1
公开(公告)日：2015-11-19
申请号：PCT/US2015/030615
申请日：2015-05-13
申请人： LIFE TECHNOLOGIES CORPORATION
发明人： BRINZA, Dumitru
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , G06F19/22 , C12Q2525/161 , C12Q2525/173
摘要： Systems and method for validation of sequencing results can amplify a target region of a nucleic acid sample in the presence of a primer pool including target specific and variant specific primers. The variant specific primers can include variant specific barcodes and variant specific sequences. An amplicon can be sequenced to determine the sequence of the variant specific barcode. The variant can be identified based on the sequence of the variant specific barcode, and the location of the variant can be determined by mapping the amplicon to a reference sequence.
摘要翻译：用于验证测序结果的系统和方法可以在包含靶特异性和变异特异性引物的引物库的存在下扩增核酸样品的靶区域。变体特异性引物可以包括变体特异性条形码和变体特异性序列。可以对扩增子进行测序以确定变体特异性条形码的序列。可以基于变体特异性条形码的序列来鉴定变体，并且可以通过将扩增子映射到参考序列来确定变体的位置。

27. 发明申请

WO2015173402A1 SYNTHESIS OF DOUBLE-STRANDED NUCLEIC ACIDS 审中-公开
标题翻译：双重核酸的合成
公开(公告)号：WO2015173402A1
公开(公告)日：2015-11-19
申请号：PCT/EP2015/060777
申请日：2015-05-15
申请人： RUPRECHT-KARLS-UNIVERSITÄT HEIDELBERG , DEUTSCHES KREBSFORSCHUNGSZENTRUM STIFTUNG DES ÖFFENTLICHEN RECHTS
发明人： TURCHINOVICH, Andrey , SUROWY, Harald , BURWINKEL, Barbara
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/68
CPC分类号： C12N15/1093 , C12N15/1096 , C12Q1/6806 , C12Q2521/107 , C12Q2525/121 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2525/173 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122
摘要： The present invention relates to a method for the synthesis of double-stranded nucleic acids from a wide variety of samples and comprises the use of these nucleic acids for deep sequence analysis. Also, the present invention relates to specific reagents used in the method of the present invention. Further, the invention relates to kits comprising reagents for the method of the invention and use of said kits.
摘要翻译：本发明涉及从多种样品合成双链核酸的方法，并且包括使用这些核酸进行深度序列分析。另外，本发明涉及本发明方法中使用的具体试剂。此外，本发明涉及包含用于本发明方法的试剂和所述试剂盒的用途的试剂盒。

28. 发明申请

WO2015161173A1 COMPETITIVE COMPOSITIONS OF NUCLEIC ACID MOLECULES FOR ENRICHMENT OF RARE-ALLELE-BEARING SPECIES 审中-公开
标题翻译：用于种植稀有物种的核酸分子的竞争性组合物
公开(公告)号：WO2015161173A1
公开(公告)日：2015-10-22
申请号：PCT/US2015/026330
申请日：2015-04-17
申请人： WILLIAM MARSH RICE UNIVERSITY
发明人： ZHANG, David, Yu , WANG, Juexiao
IPC分类号： C12Q1/68 , C07H21/04 , C40B30/04
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q1/6806 , C12Q2525/161 , C12Q2525/186 , C12Q2525/301 , C12Q2525/313 , C12Q2527/101 , C12Q2527/143 , C12Q2563/107 , C12Q2563/131
摘要： The present disclosure describes the thermodynamic design and concentrations necessary to design probe compositions with desired optimal specificity that enable enrichment, detection, quantitation, purification, imaging, and amplification of rare-allele-bearing species of nucleic acids (prevalence
摘要翻译：本公开描述了设计具有期望的最佳特异性的探针组合物所必需的热力学设计和浓度，其使得能够富集，检测，定量，纯化，成像和扩增含有稀有等位基因的核酸物质（流行率<1％）大的化学计量过量的显性等位基因物种（野生型）。作为无酶和均质的核酸富集组合物，该技术与几乎所有基于核酸的生物技术广泛相容，包括读数器和核酸的荧光计读数，微阵列，PCR和其他酶扩增反应，荧光条形码，纳米颗粒 - 基于纯化和定量，以及原位杂交成像技术。

29. 发明申请

WO2015120403A1 MULTIPLEXED LINKING PCR 审中-公开
标题翻译：多重连接PCR
公开(公告)号：WO2015120403A1
公开(公告)日：2015-08-13
申请号：PCT/US2015/015058
申请日：2015-02-09
申请人： THE REGENTS OF THE UNIVERSITY OF COLORADO, A BODY CORPORATE
发明人： GILL, Ryan, T. , ZEITOUN, Ramsey , GARST, Andrew
IPC分类号： C12Q1/68 , C12P19/34 , C07H21/04
CPC分类号： C12Q1/6853 , C12P19/34 , C12Y207/07007 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2537/101 , C12Q2537/143
摘要： The invention provides compositions and methods for rapid assembly of one or more assembled polynucleotides from a plurality of component polynucleotides, as well as methods of designing polynucleotide primer and linker sets useful in the assembly methods of the invention.
摘要翻译：本发明提供了用于从多个组分多核苷酸快速组装一种或多种组装的多核苷酸的组合物和方法，以及设计用于本发明的组装方法的多核苷酸引物和连接体组的方法。

30. 发明申请

WO2015057008A3 DETECTION OF TARGET NUCLEIC ACID SEQUENCE ON SOLID PHASE BY PTO CLEAVAGE AND EXTENSION USING HCTO ASSAY 审中-公开
标题翻译：利用HCTO测定法检测PTO切割和扩展的固相目标核酸序列
公开(公告)号：WO2015057008A3
公开(公告)日：2015-06-18
申请号：PCT/KR2014009774
申请日：2014-10-17
申请人： SEEGENE INC
发明人： CHUN JONG YOON , LEE YOUNG JO
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6832 , C12Q1/6818 , C12Q1/682 , C12Q1/6823 , C12Q1/6834 , C12Q1/6837 , C12Q2521/325 , C12Q2525/161 , C12Q2537/125 , C12Q2565/519 , C12Q2521/319 , C12Q2521/327 , C12Q2525/121 , C12Q2525/155 , C12Q2525/186 , C12Q2537/149 , C12Q2561/101 , C12Q2565/1015
摘要： The present invention relates to the detection of a target nucleic acid sequence from a DNA or a mixture of nucleic acids by a PCE-hCTO (PTO Cleavage and Extension using hCTO) assay on a solid phase. According to the present invention, the extended duplex is formed in a liquid phase in a target-dependent manner and then its presence is detected on a solid phase. Since hCTO is not immobilized onto a solid phase, the extended duplex is more effectively formed in a liquid phase.
摘要翻译：本发明涉及通过在固相上的PCE-hCTO（使用hCTO的PTO切割和延伸）测定法从DNA或核酸混合物检测靶核酸序列。根据本发明，延伸双链体以依赖于目标的方式在液相中形成，然后在固相上检测其存在。由于hCTO不固定在固相上，所以延长双链体在液相中更有效地形成。

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