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    • 5. 发明授权
    • 파브리 병의 유도-만능 줄기세포 모델 및 이의 용도
    • 皮炎病毒诱导的细胞干细胞模型及其用途
    • KR101519452B1
    • 2015-05-12
    • KR1020130160920
    • 2013-12-23
    • 한국과학기술원
    • 한용만박상욱
    • C12N5/074C12Q1/68G01N33/15
    • C12N5/0696C12N2501/602C12N2501/603C12N2501/604C12N2501/606C12N2506/1307G01N33/5064
    • 본발명은파브리병(Fabry disease)의유도-만능줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPSC) 모델, 이의제조방법, 및상기 iPSC 모델을파브리병의발병연구및 치료제스크리닝방법에이용하는용도에관한것으로, 구체적으로파브리병 환자의섬유아세포로부터파브리병 유래의유도-만능줄기세포(induced pluripotent stem cells; iPSC), 배상체(embryoid body, EB)및혈관세포(vascular cell)의발생및 분화를유도하였으며, 상기파브리병 유래의 iPSC는 GLA 단백질의발현및 활성이정상세포에비하여현저히감소하여글로보트리아오실세라마이드(globotriaosylceramide, Gb3, CD77)가축적되는것을확인하였고, 파브리병 유래의 iPSC로부터혈관세포로분화를유도한결과, 혈관내피세포및 혈관평활근세포로분화되어마커단백질을유의적으로발현하였으며, 상기혈관내피세포및 혈관평활근세포에파브라자임효소를처리하였을때, Gb3의축적이유의적으로감소하므로, 상기세포모델은파브리병의기전분석연구및 치료제스크리닝방법을위한분석연구에유용하게사용될수 있다.
    • 本发明涉及用于法布里病的诱导多能干细胞(iPSC)模型及其制备方法,以及在研究法布里病发病机理中使用iPSC模型的用途,以及用于筛选法布里病治疗 剂。 更具体地,通过诱导法布里病衍生的iPSC,胚状体(EB)和来自患有法布里病的患者的成纤维细胞的血管细胞的产生和分化,并确认了由于表达和活性的球蛋白神经酰胺(Gb3,CD77)的积累 与正常细胞相比,法布里病衍生的iPSCs中GLA蛋白质显着降低,并且当通过诱导分化的结果将法布里病衍生的iPSC分化为血管内皮细胞和血管平滑肌细胞显着表达标记蛋白时 从法布里病衍生的iPSCs进入血管细胞,用fabrazyme治疗血管内皮细胞和血管平滑肌细胞,从而显着减少Gb3的积累,iPSC模型可有效地用于Fabry致病机制的分析研究 疾病和分析研究用于筛选法布里病的方法 治疗剂。