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1. 发明申请

US20070202514A1 DNA diagnostics based on mass spectrometry 失效
标题翻译：基于质谱的DNA诊断
公开(公告)号：US20070202514A1
公开(公告)日：2007-08-30
申请号：US11541871
申请日：2006-10-02
申请人： Hubert Koster , Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Christian Jurinke , Andreas Ruppert , Franz Hillenkamp
发明人： Hubert Koster , Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Christian Jurinke , Andreas Ruppert , Franz Hillenkamp
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： B01L3/0268 , B01J19/0046 , B01J2219/00315 , B01J2219/00317 , B01J2219/00387 , B01J2219/00468 , B01J2219/00497 , B01J2219/005 , B01J2219/00504 , B01J2219/00511 , B01J2219/0052 , B01J2219/00527 , B01J2219/00585 , B01J2219/00596 , B01J2219/00605 , B01J2219/0061 , B01J2219/00612 , B01J2219/00626 , B01J2219/0063 , B01J2219/00637 , B01J2219/00641 , B01J2219/00648 , B01J2219/00659 , B01J2219/00707 , B01J2219/0072 , B01J2219/00722 , B01J2219/00725 , C07B2200/11 , C07F9/2408 , C07F9/2429 , C07H21/00 , C12Q1/6837 , C12Q1/6858 , C12Q1/6865 , C12Q1/6872 , C40B40/06 , C40B40/10 , C40B60/14 , G01N35/1067 , G01N35/1074 , G01N2035/00237 , G01N2035/1037 , G01N2035/1069 , H01J49/00 , C12Q2565/507 , C12Q2565/537 , C12Q2523/10 , C12Q2565/627 , C12Q2525/197 , C12Q2531/113 , C12Q2565/518 , C12Q2535/101
摘要： Fast and highly accurate mass spectrometry-based processes for detecting a particular nucleic acid sequence in a biological sample are provided. Depending on the sequence to be detected, the processes can be used, for example, to diagnose a genetic disease or chromosomal abnormality; a predisposition to a disease or condition, infection by a pathogenic organism, or for determining identity or heredity.
摘要翻译：提供了用于检测生物样品中特定核酸序列的基于快速和高精度的基于质谱的方法。根据待检测的序列，可以使用例如诊断遗传病或染色体异常的方法; 疾病或病症的倾向，病原体感染或确定身份或遗传。

2. 发明授权

US5928906A Process for direct sequencing during template amplification 失效
标题翻译：模板扩增期间直接测序的方法
公开(公告)号：US5928906A
公开(公告)日：1999-07-27
申请号：US647368
申请日：1996-05-09
申请人： Hubert Koster , Dirk Van Den Boom , Andreas Ruppert
发明人： Hubert Koster , Dirk Van Den Boom , Andreas Ruppert
IPC分类号： C12N15/09 , C12Q1/68 , C12P19/34 , C07H21/00 , C07H21/04 , C25B1/00
CPC分类号： C12Q1/6844 , C12Q1/6872
摘要： Processes and kits for simultaneously amplifying and sequencing nucleic acid molecules, and perfonning high throughput DNA sequencing are described.
摘要翻译：描述了用于同时扩增和测序核酸分子的方法和试剂盒，以及执行高通量DNA测序。

3. 发明授权

US07668658B2 Methods for generating databases and databases for identifying polymorphic genetic markers 有权
标题翻译：用于生成用于鉴定多态性遗传标记的数据库和数据库的方法
公开(公告)号：US07668658B2
公开(公告)日：2010-02-23
申请号：US10273321
申请日：2002-10-15
申请人： Hubert Köster , Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Yip Ping , Charlie Rodi , Liyan He , Norman Chiu , Christian Jurinke
发明人： Hubert Köster , Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Yip Ping , Charlie Rodi , Liyan He , Norman Chiu , Christian Jurinke
IPC分类号： G06F19/00 , C12Q1/68 , G01N24/00
CPC分类号： C12Q1/6872 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , Y10T436/24 , C12Q2561/125 , C12Q2565/627 , C12Q2521/301 , C12Q2535/125
摘要： Processes and methods for creating a database of genomic samples from healthy human donors, methods that use the database to identify and correlate polymorphic genetic markers and other markers with diseases and conditions are provided.
摘要翻译：提供了从健康人类供体创建基因组样本数据库的方法和方法，使用数据库识别多态遗传标记和其他标志物与疾病和病症相关联的方法。

4. 发明授权

US07332275B2 Methods for detecting methylated nucleotides 有权
标题翻译：检测甲基化核苷酸的方法
公开(公告)号：US07332275B2
公开(公告)日：2008-02-19
申请号：US10272665
申请日：2002-10-15
申请人： Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Christian Jurinke
发明人： Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Christian Jurinke
IPC分类号： C12Q1/68 , G01N24/00 , G06F19/00
CPC分类号： C12Q1/6872 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , Y10T436/24 , C12Q2561/125 , C12Q2565/627 , C12Q2521/301 , C12Q2535/125
摘要： A method for detecting methylated nucleotides within a nucleic acid sample is provided. The method includes the steps of splitting a nucleic acid sample into separate reaction vessels; contacting nucleic acid in one reaction vessel with bisulfite; amplifying the nucleic acid in each reaction vessel; cleaving the nucleic acids in each reaction vessel to produce fragments thereof; and obtaining a mass spectrum of the resulting fragments from one reaction vessel and another mass spectrum of the resulting fragments from another reaction vessel.
摘要翻译：提供了一种检测核酸样品中甲基化核苷酸的方法。该方法包括将核酸样品分成单独的反应容器的步骤; 将一个反应容器中的核酸与亚硫酸氢盐接触; 扩增每个反应容器中的核酸; 切割每个反应容器中的核酸以产生其片段; 并从一个反应容器中获得所得碎片的质谱，并从另一个反应容器中获得所得片段的另一质谱。

5. 发明申请

US20120301882A1 METHODS FOR GENERATING DATABASES AND DATABASES FOR IDENTIFYING POLYMORPHIC GENETIC MARKERS 有权
标题翻译：生成数据库和数据库以识别多态性遗传标记的方法
公开(公告)号：US20120301882A1
公开(公告)日：2012-11-29
申请号：US13536807
申请日：2012-06-28
申请人： Hubert Köster , Andreas BRAUN , Dirk Van Den Boom , Yip Ping , Charlie Rodi , Liyan He , Norman Chiu , Christian Jurinke
发明人： Hubert Köster , Andreas BRAUN , Dirk Van Den Boom , Yip Ping , Charlie Rodi , Liyan He , Norman Chiu , Christian Jurinke
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6872 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , Y10T436/24 , C12Q2561/125 , C12Q2565/627 , C12Q2521/301 , C12Q2535/125
摘要： Processes and methods for creating a database of genomic samples from healthy human donors, methods that use the database to identify and correlate polymorphic genetic markers and other markers with diseases and conditions are provided.
摘要翻译：提供了从健康人类供体创建基因组样本数据库的方法和方法，使用数据库识别多态遗传标记和其他标志物与疾病和病症相关联的方法。

6. 发明申请

US20100292930A1 METHODS FOR GENERATING DATABASES AND DATABASES FOR IDENTIFYING POLYMORPHIC GENETIC MARKERS 有权
标题翻译：生成数据库和数据库以识别多态性遗传标记的方法
公开(公告)号：US20100292930A1
公开(公告)日：2010-11-18
申请号：US12643933
申请日：2009-12-21
申请人： Hubert Köster , Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Yip Ping , Charlie Rodi , Liyan He , Norman Chiu , Christian Jurinke
发明人： Hubert Köster , Andreas Braun , Dirk Van Den Boom , Yip Ping , Charlie Rodi , Liyan He , Norman Chiu , Christian Jurinke
IPC分类号： G06F19/00
CPC分类号： C12Q1/6872 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , Y10T436/24 , C12Q2561/125 , C12Q2565/627 , C12Q2521/301 , C12Q2535/125
摘要： Processes and methods for creating a database of genomic samples from healthy human donors, methods that use the database to identify and correlate polymorphic genetic markers and other markers with diseases and conditions are provided.
摘要翻译：提供了从健康人类供体创建基因组样本数据库的方法和方法，使用数据库识别多态遗传标记和其他标志物与疾病和病症相关联的方法。

7. 发明申请

US20060073501A1 Methods for long-range sequence analysis of nucleic acids 审中-公开
标题翻译：核酸长距离序列分析方法
公开(公告)号：US20060073501A1
公开(公告)日：2006-04-06
申请号：US11222991
申请日：2005-09-08
申请人： Dirk Van Den Boom , Sebastian Boecker
发明人： Dirk Van Den Boom , Sebastian Boecker
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q2565/501 , C12Q2563/167
摘要： Provided are methods for sequencing a target nucleic acid by fragmenting a target nucleic acid, hybridizing fragments to an array of capture oligonucleotides, determining the mass of the hybridized fragments, and constructing a nucleotide sequence of the target nucleic acid from the mass measurements.
摘要翻译：提供了通过将靶核酸片段化，将片段与捕获寡核苷酸阵列杂交，测定杂交片段的质量以及从质量测量构建靶核酸的核苷酸序列来测序靶核酸的方法。

8. 发明申请

US20050079521A1 Methods for high level multiplexed polymerase chain reactions and homogeneous mass extension reactions 有权
标题翻译：高水平多重聚合酶链反应和均质扩展反应的方法
公开(公告)号：US20050079521A1
公开(公告)日：2005-04-14
申请号：US10903268
申请日：2004-07-30
申请人： Martin Beaulieu , Dirk Van Den Boom
发明人： Martin Beaulieu , Dirk Van Den Boom
IPC分类号： C12Q1/68 , C12P19/34
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2537/157 , C12Q2537/143 , C12Q2525/155
摘要： Provided herein are optimized methods for performing multiplexed detection of a plurality of sequence variations. Also provided are methods for performing multiplexed amplification of target nucleic acid.
摘要翻译：本文提供了用于执行多个序列变化的多路复用检测的优化方法。还提供了用于进行靶核酸的多重扩增的方法。

9. 发明申请

US20050272070A1 Base specific cleavage of methylation-specific amplification products in combination with mass analysis 有权
标题翻译：甲基化特异性扩增产物的碱基特异性切割与质量分析相结合
公开(公告)号：US20050272070A1
公开(公告)日：2005-12-08
申请号：US11089805
申请日：2005-03-24
申请人： Mathias Ehrich , Dirk Van Den Boom
发明人： Mathias Ehrich , Dirk Van Den Boom
IPC分类号： C12P19/34 , C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6848 , C12Q1/6858 , C12Q2565/627 , C12Q2523/125 , C12Q2525/143
摘要： Methods, combinations and kits are provided for identifying the methylation state of a target nucleic acid molecule, the methylation state of a nucleotide locus in a target nucleic acid molecule, or for identifying the locus of one or more methylated or unmethylated nucleotides in a target nucleic acid molecule. Methylation state identification is performed by treating a methylated target nucleic acid molecule with a reagent that modifies one or more nucleotides in the target nucleic acid molecule as a function of the methylation state of the target nucleic acid molecule, methylation specifically amplifying treated target nucleic acid molecule, fragmenting amplified products, and detecting one or more fragments to thereby identify the methylation state of a target nucleic acid molecule, the methylation state of a nucleotide locus in a target nucleic acid molecule, or the locus of one or more methylated or unmethylated nucleotides in a target nucleic acid molecule.
摘要翻译：提供了用于鉴定靶核酸分子的甲基化状态，靶核酸分子中的核苷酸位点的甲基化状态或鉴定靶核酸中一个或多个甲基化或非甲基化核苷酸的位点的方法，组合和试剂盒酸分子。通过用靶核酸分子修饰一个或多个核苷酸的试剂处理甲基化靶核酸分子，作为靶核酸分子的甲基化状态的函数，特异性扩增处理的靶核酸分子的甲基化，进行甲基化状态鉴定，片段扩增产物，检测一个或多个片段，从而鉴定靶核酸分子的甲基化状态，靶核酸分子中的核苷酸位点的甲基化状态或一个或多个甲基化或非甲基化核苷酸的位点靶核酸分子。

10. 发明申请

US20050089904A1 Allele-specific sequence variation analysis 有权
标题翻译：等位基因特异性序列变异分析
公开(公告)号：US20050089904A1
公开(公告)日：2005-04-28
申请号：US10933611
申请日：2004-09-02
申请人： Martin Beaulieu , Dirk Van Den Boom
发明人： Martin Beaulieu , Dirk Van Den Boom
IPC分类号： C12P19/34 , C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2565/627
摘要： Fragmentation-based methods and systems, particularly mass spectrometry based methods and systems, for the analysis of sequence variations including haplotypes are provided. Also provided are methods for obtaining a specific allele from a nucleic acid mixture, such as genomic DNA.
摘要翻译：提供了基于片段化的方法和系统，特别是基于质谱法的方法和系统，用于分析序列变异，包括单倍型。还提供了从核酸混合物（例如基因组DNA）获得特定等位基因的方法。

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