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    • 9. 发明申请
    • 대사 이상 질환 진단 장치 및 그 방법
    • 用于诊断代谢紊乱的设备和方法
    • WO2017086675A1
    • 2017-05-26
    • PCT/KR2016/013131
    • 2016-11-15
    • 연세대학교 산학협력단사회복지법인 삼성생명공익재단에스디지노믹스 주식회사
    • 이경아김종원박인호
    • G06F19/00G06F19/22G06F19/28G01N27/62
    • G01N27/62G06F19/00G06F19/22G06F19/28
    • 본 발명은 대사 이상 질환을 진단하는 장치와 그 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 대사 이상 질환 검사 장치는, 검체에 대한 각 대사물질 별 대사물질농도 값을 입력받고, 상기 입력받은 대사물질농도를 상기 대사물질 별 기준 농도와 비교하여 상기 대사물질농도의 이상 여부를 판단하는 대사물질 농도 이상 판단부, 상기 대사물질농도에 이상이 있는 것으로 판단된 상기 대사물질에 대응하는 대사물질 연관 질환을 선별하는 대사물질 연관 질환 선별부, 상기 검체에 대하여 검출된 유전자 변이에 관한 정보를 포함하는 유전자 변이 자료를 입력받고, 상기 유전자 변이를 미리 정해진 복수개의 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하는 유전자 상태 분류부, 상기 분류된 유전자 상태에 대응하는 유전자 연관 질환을 선별하는 유전자 연관 질환 선별부, 및 상기 선별한 대사물질 연관 질환 또는 유전자 연관 질환에 포함된 질환을 후보 질환으로 설정하고, 상기 후보 질환에 대응하는 상기 유전자 상태의 종류에 따라 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 정보를 결정하는 통합 분석부를 포함할 수 있다.
    • 本发明涉及用于诊断代谢病症的装置和方法。 根据本发明的代谢疾病的检查装置,其中,接收所述样品的每种代谢物的代谢物浓度值,通过比较所接收的输入的代谢物浓度和用于至少是否代谢物浓度的特定代谢物参考浓度 一种代谢物质相关紊乱判别单元,用于识别与被判断为代谢物浓度异常的代谢物质对应的代谢物质相关疾病, 接收包含信息,遗传条件突变预先确定的多个基因中的任何一个进行分类的突变数据状态分类单元,其中,所述分类基因筛选对应于基因状态相关的疾病选择单元的基因相关的疾病 以及所选代谢物相关疾病或基因相关疾病中含有的物质 并且根据与候选疾病对应的基因状态的类型确定候选疾病是否对应于标本的代谢疾病。 p>