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1. 发明申请

WO2019199105A1 알츠하이머성 치매가 발병될 가능성 평가방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2019199105A1
公开(公告)日：2019-10-17
申请号：PCT/KR2019/004423
申请日：2019-04-12
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 에스디지노믹스 주식회사
发明人： 김종원 , 박인호 , 박종호
IPC分类号： G16H50/30 , G16B30/00 , A61B5/00 , C12Q1/6883
摘要： 본 발명은 개체의 성별, APOE 유전형 및 다수의 SNP 유전형을 조합하여, 개체로부터 알츠하이머성 치매가 발병될 가능성을 평가할 수 있는 정보를 제공하는 방법, APOE 유전형을 검출할 수 있는 제제 및 다수의 SNP 유전형을 검출할 수 있는 제제를 포함하는 알츠하이머성 치매 발병 위험성 진단용 조성물 및 상기 조성물을 포함하는 알츠하이머성 치매 발병 위험성 진단용 키트에 관한 것이다. 본 발명에서 제공하는 알츠하이머성 치매가 발병될 가능성을 평가할 수 있는 정보를 제공하는 방법을 이용하면, 알츠하이머성 치매가 발병되기 전에, 알츠하이머성 치매가 발병될 가능성이 있는 개체를 선발하고, 선발된 개체를 중점관리함으로써, 상기 개체의 알츠하이머성 치매 발병을 억제하거나 또는 상기 개체에서 알츠하이머성 치매가 발병된 경우 이들을 조기에 치료하여, 알츠하이머성 치매로 인한 피해를 감소시킬 수 있을 것이다.

2. 发明申请

WO2017086675A1 대사 이상 질환 진단 장치 및 그 방법 审中-公开
标题翻译：用于诊断代谢紊乱的设备和方法
公开(公告)号：WO2017086675A1
公开(公告)日：2017-05-26
申请号：PCT/KR2016/013131
申请日：2016-11-15
申请人： 연세대학교 산학협력단 , 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 에스디지노믹스 주식회사
发明人： 이경아 , 김종원 , 박인호
IPC分类号： G06F19/00 , G06F19/22 , G06F19/28 , G01N27/62
CPC分类号： G01N27/62 , G06F19/00 , G06F19/22 , G06F19/28
摘要： 본 발명은 대사 이상 질환을 진단하는 장치와 그 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 대사 이상 질환 검사 장치는, 검체에 대한 각 대사물질 별 대사물질농도 값을 입력받고, 상기 입력받은 대사물질농도를 상기 대사물질 별 기준 농도와 비교하여 상기 대사물질농도의 이상 여부를 판단하는 대사물질 농도 이상 판단부, 상기 대사물질농도에 이상이 있는 것으로 판단된 상기 대사물질에 대응하는 대사물질 연관 질환을 선별하는 대사물질 연관 질환 선별부, 상기 검체에 대하여 검출된 유전자 변이에 관한 정보를 포함하는 유전자 변이 자료를 입력받고, 상기 유전자 변이를 미리 정해진 복수개의 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하는 유전자 상태 분류부, 상기 분류된 유전자 상태에 대응하는 유전자 연관 질환을 선별하는 유전자 연관 질환 선별부, 및 상기 선별한 대사물질 연관 질환 또는 유전자 연관 질환에 포함된 질환을 후보 질환으로 설정하고, 상기 후보 질환에 대응하는 상기 유전자 상태의 종류에 따라 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 정보를 결정하는 통합 분석부를 포함할 수 있다.
摘要翻译：本发明涉及用于诊断代谢病症的装置和方法。根据本发明的代谢疾病的检查装置，其中，接收所述样品的每种代谢物的代谢物浓度值，通过比较所接收的输入的代谢物浓度和用于至少是否代谢物浓度的特定代谢物参考浓度一种代谢物质相关紊乱判别单元，用于识别与被判断为代谢物浓度异常的代谢物质对应的代谢物质相关疾病，接收包含信息，遗传条件突变预先确定的多个基因中的任何一个进行分类的突变数据状态分类单元，其中，所述分类基因筛选对应于基因状态相关的疾病选择单元的基因相关的疾病以及所选代谢物相关疾病或基因相关疾病中含有的物质并且根据与候选疾病对应的基因状态的类型确定候选疾病是否对应于标本的代谢疾病。 p>

3. 发明公开

KR1020170059069A 대사 이상 질환 진단 장치 및 그 방법 有权
公开(公告)号：KR1020170059069A
公开(公告)日：2017-05-30
申请号：KR1020150162860
申请日：2015-11-19
申请人： 연세대학교 산학협력단 , 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 에스디지노믹스 주식회사
发明人： 이경아 , 김종원 , 박인호
IPC分类号： G06F19/00 , G06F19/22 , G06F19/28 , G01N27/62
CPC分类号： G01N27/62 , G06F19/00 , G06F19/22 , G06F19/28
摘要： 본발명은대사이상질환을진단하는장치와그 방법에관한것이다. 본발명에따른대사이상질환검사장치는, 검체에대한각 대사물질별 대사물질농도값을입력받고, 상기입력받은대사물질농도를상기대사물질별 기준농도와비교하여상기대사물질농도의이상여부를판단하는대사물질농도이상판단부, 상기대사물질농도에이상이있는것으로판단된상기대사물질에대응하는대사물질연관질환을선별하는대사물질연관질환선별부, 상기검체에대하여검출된유전자변이에관한정보를포함하는유전자변이자료를입력받고, 상기유전자변이를미리정해진복수개의유전자상태중 어느하나로분류하는유전자상태분류부, 상기분류된유전자상태에대응하는유전자연관질환을선별하는유전자연관질환선별부, 및상기선별한대사물질연관질환또는유전자연관질환에포함된질환을후보질환으로설정하고, 상기후보질환에대응하는상기유전자상태의종류에따라상기후보질환이상기검체의대사이상질환에해당하는지여부에관한정보를결정하는통합분석부를포함할수 있다.

4. 发明授权

KR101795662B1 대사 이상 질환 진단 장치 및 그 방법 有权
标题翻译：用于诊断代谢紊乱的设备和方法
公开(公告)号：KR101795662B1
公开(公告)日：2017-11-13
申请号：KR1020150162860
申请日：2015-11-19
申请人： 연세대학교 산학협력단 , 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 에스디지노믹스 주식회사
发明人： 이경아 , 김종원 , 박인호
IPC分类号： G06F19/00 , G06F19/22 , G06F19/28 , G01N27/62
CPC分类号： G01N27/62 , G06F19/00 , G06F19/22 , G06F19/28
摘要： 본발명은대사이상질환을진단하는장치와그 방법에관한것이다. 본발명에따른대사이상질환검사장치는, 검체에대한각 대사물질별 대사물질농도값을입력받고, 상기입력받은대사물질농도를상기대사물질별 기준농도와비교하여상기대사물질농도의이상여부를판단하는대사물질농도이상판단부, 상기대사물질농도에이상이있는것으로판단된상기대사물질에대응하는대사물질연관질환을선별하는대사물질연관질환선별부, 상기검체에대하여검출된유전자변이에관한정보를포함하는유전자변이자료를입력받고, 상기유전자변이를미리정해진복수개의유전자상태중 어느하나로분류하는유전자상태분류부, 상기분류된유전자상태에대응하는유전자연관질환을선별하는유전자연관질환선별부, 및상기선별한대사물질연관질환또는유전자연관질환에포함된질환을후보질환으로설정하고, 상기후보질환에대응하는상기유전자상태의종류에따라상기후보질환이상기검체의대사이상질환에해당하는지여부에관한정보를결정하는통합분석부를포함할수 있다.
摘要翻译：本发明涉及用于诊断代谢紊乱的装置和方法。根据本发明的代谢疾病的检查装置，其中，接收所述样品的每种代谢物的代谢物浓度值，通过比较所接收的输入的代谢物浓度和用于至少是否代谢物浓度的特定代谢物参考浓度相对于所确定的代谢物浓度异常判定部分，所述代谢物浓度异常检测到用于选择一个对应于所述相关联的代谢物的代谢物疾病相关的疾病的选择单元的代谢产物有关的基因突变的信息被确定为在样品中该突变接收，具有的多个基因中的任何一个进行分类的单元分类基因状态疾病筛查相关的基因状态的突变预先确定的数据，筛选对应于包含分类基因状态单元相关的疾病的基因，并设置包括在筛选与遗传性疾病的候选相关的疾病或障碍有关的代谢物的条件，和对应于候选疾病基因的状态根据不同的类型可以包含综合分析的部分，以确定信息是否在候选样本移相器疾病的代谢紊乱。

5. 发明授权

KR101957909B1 복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법 有权
公开(公告)号：KR101957909B1
公开(公告)日：2019-03-15
申请号：KR1020170024789
申请日：2017-02-24
申请人： 에스디지노믹스 주식회사 , 연세대학교 산학협력단 , 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 박인호 , 강이옥 , 이경아 , 김종원
IPC分类号： G16B20/00 , G16B50/00

6. 发明申请

WO2014030833A8 소셜정보를 이용한 자살수 예측 방법 및 장치 审中-公开
公开(公告)号：WO2014030833A8
公开(公告)日：2014-02-27
申请号：PCT/KR2013/005370
申请日：2013-06-18
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 김도관 , 김종원 , 명우재 , 원홍희
IPC分类号： G06F19/00 , G06Q50/30
摘要： 본 발명은, 자살에 영향을 주는 기후 상황 및 경제 상황 뿐 아니라, 소셜 미디어의 발달로 인하여 사회적 분위기에 개인들이 더욱 빈번히 노출되고 상호 영향을 주고 있는 현 상황을 고려하여, 소셜 네트워크서비스에 개인이 게시하는 자살에 관련된 게시물의 개수, 유명한 특정인의 자살이 보도되는 상황 등의 소셜정보를 반영하여 회귀분석모델을 모델링하고, 이러한 회귀분석모델에 게시물지표 및 특정인자살지표 등의 소셜지표를 적용하여 자살 수를 예측함으로써, 현 상황에 보다 실제적인 요인들을 고려하여 신뢰도 높은 자살률을 예측할 수 있는 소셜정보를 이용한 자살수 예측 방법 및 장치를 개시하고 있다.

7. 发明申请

WO2013022322A9 햅토글로빈의 질량분석용 조성물 및 이를 이용하여 암을 진단하는 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2013022322A9
公开(公告)日：2013-02-14
申请号：PCT/KR2012/006417
申请日：2012-08-10
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 이수연 , 김종원 , 양정수
发明人： 이수연 , 김종원 , 양정수
IPC分类号： G01N33/68 , G01N33/58 , G01N33/574 , G01N33/96
摘要： 본 발명은 햅토글로빈의 질량분석용 조성물 및 이를 이용하여 암을 진단하는 방법에 관한 것이다. 본 발명의 햅토글로빈 α쇄로부터 유래한 펩티드를 포함하는 조성물을 이용하면 폐암을 비롯한 주요 사망 원인이 되는 암을 조기에 진단하여 치료할 수 있다.　또한 암의 진전 정도를 판단할 수 있어 치료 및 수술시 유용한 자료로 활용할 수 있다. 따라서 암을 보다 효과적으로 치료하고 그 예후를 판정하는 데 중요하게 응용될 수 있을 것으로 기대된다.

8. 发明申请

WO2012150818A3 만성 골수성 백혈병 위험도를 예측하는 방법 및 이를 이용한 진단키트 审中-公开
公开(公告)号：WO2012150818A3
公开(公告)日：2012-11-08
申请号：PCT/KR2012/003445
申请日：2012-05-02
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 김종원 , 김동환 , 이승태 , 원홍희
发明人： 김종원 , 김동환 , 이승태 , 원홍희
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/11
摘要： 본 발명은 만성 골수성 백혈병 위험도를 예측하는 방법 및 이를 이용한 진단키트 에 관한 것으로서, 구체적으로 본 발명은 MTHFD1L, AKAP12, ZBTB2, RMND1, C6orf211, C6orf97, ESR1, WSB1, FAM27L, FLJ33360 , 및 EBF1 로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자 및 이의 전사조절(transcriptional regulation) 영역에 위치한 단일염기다형성(SNP) 또는 이에 상보적인 서열을 포함하는 만성 골수성 백혈병 진단용 조성물 및 이를 이용하는 진단키트 등에 관한 것이다. 본 발명의 만성 골수성 백혈병과 연관성이 있는 유전자 및 단일염기다형성 마커를 이용하여 만성 골수성 백혈병 발생 위험도를 효과적으로 예측 또는 진단할 수 있다. 나아가 본 발명은 만성 골수성 백혈병의 치료 및 약물 개발 연구에 활용될 수 있다.

9. 发明申请

WO2013105774A1 절단 가능한 프로브를 이용한 ｃ－Ｍｅｔ 유전자 검출 방법 审中-公开
标题翻译：使用可切割探针检测C-MET基因的方法
公开(公告)号：WO2013105774A1
公开(公告)日：2013-07-18
申请号：PCT/KR2013/000139
申请日：2013-01-09
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 김광우 , 김종원 , 남도현 , 기창석
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , C12Q2600/158 , C12Q2521/327 , C12Q2525/121 , C12Q2565/1015
摘要： 일 구체예는 일 양상은 c-Met 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 및 상기 프라이머쌍에 의해 증폭되는 c-Met 증폭 산물의 내부에 특이적으로 결합하는 절단 가능한 프로브를 포함하는 c-Met 유전자의 발현량을 검출하는 검출용 키트를 제공하는 것이고, 다른 구체예는 일 구체예 따른 검출용 키트를 이용하여 시료에 있는 c-Met 유전자의 발현량을 측정하는 것이다. 구체예의 방법을 이용할 경우, 낮은 농도의 c-Met 유전자의 발현량도 효율적으로 검출하여 암 진단 및 예후 진단에 유용하게 이용할 수 있다.
摘要翻译：一个具体实例的一种形式提供了用于检测c-Met基因表达量的检测试剂盒，其包含特异性偶联于c-Met基因的一对引物，以及特异性连接至c-Met内部的可切割探针扩增产物由一对引物扩增。在另一个具体实例中，通过使用根据一个具体实施例的检测试剂盒来测量样品中c-Met基因表达的量。当使用根据具体实施例的方法时，甚至可以以低浓度有效检测c-Met基因表达，并且可用于癌症诊断和预后。

10. 发明申请

WO2011136462A1 증폭억제시발체를 이용하는 유전자 돌연변이 검출 방법 审中-公开
标题翻译：通过使用阻塞PRIMER检测遗传突变的方法
公开(公告)号：WO2011136462A1
公开(公告)日：2011-11-03
申请号：PCT/KR2010/009601
申请日：2010-12-30
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 이승태 , 기창석 , 김종원
发明人： 이승태 , 기창석 , 김종원
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/10
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2525/186 , C12Q2537/163
摘要： 일반적으로 사용되는 PCR 시발체(PCR primer)와, 이와 경쟁적이고 일 말단이 변형된 증폭억제시발체(blocking primer)를 함께 이용하여 PCR을 수행하는 단계를 포함하는 유전자 돌연변이 검출 방법 및 이를 이용한 유전자 돌연변이 관련 질환의 진단 방법이 제공된다. 본 발명에 따르면, 정상 DNA 증폭이 차단되고 돌연변이를 가진 DNA만 선택적으로 증폭되어 검출 민감도 및 검출 특이성을 증진시킬 수 있다.
摘要翻译：提供：用于检测遗传突变的方法，包括通过使用PCR引物进行PCR的步骤，以及与其竞争并且其一端被修饰的封闭引物; 以及通过使用该方法诊断与遗传突变相关的疾病的方法。本发明可以通过阻断正常的DNA扩增和选择性扩增突变DNA来提高检测灵敏度和检测特异性。

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