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1. 发明申请

WO2009150229A1 TET2 AS A NEW DIAGNOSTIC AND PRONOSTIC MARKER IN HEMATOPOIETIC NEOPLASMS 审中-公开
标题翻译： TET2作为新生代神经元中的新诊断和诊断标记
公开(公告)号：WO2009150229A1
公开(公告)日：2009-12-17
申请号：PCT/EP2009/057295
申请日：2009-06-12
申请人： INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) , INSTITUT GUSTAVE-ROUSSY , VIGUIE, Franck , BERNARD, Olivier , FONTENAY, Michaela , BASTARD, Christian , DELHOMMEAU, François , VAINCHENKER, William
发明人： VIGUIE, Franck , BERNARD, Olivier , FONTENAY, Michaela , BASTARD, Christian , DELHOMMEAU, François , VAINCHENKER, William
IPC分类号： G01N33/574 , C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6886 , A61K31/7068 , C12Q2600/106 , C12Q2600/118 , C12Q2600/154 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , G01N33/57426
摘要： The present invention concerns an in vitro method for diagnosing a myeloid tumour or a lymphoid tumour in a subject, which comprises the step of analyzing a biological sample from said subject by (i) detecting the presence of a mutation in the Ten Eleven Translocation protein family member 2 gene (TET2) coding for the polypeptide having the sequence SEQ ID NO :2, and/or (ii) analyzing the expression of the TET2 gene; wherein the detection of such a TET2 mutation, of the absence of expression of TET2 or of the expression of a truncated TET2 is indicative of a subject developing or predisposed to develop a myeloid tumour or a lymphoid tumour.
摘要翻译：本发明涉及用于诊断受试者中的骨髓瘤或淋巴样肿瘤的体外方法，其包括通过以下步骤分析来自所述受试者的生物样品：（i）检测十一易位蛋白家族中的突变的存在编码具有序列SEQ ID NO：2的多肽的成员2基因（TET2）和/或（ii）分析TET2基因的表达; 其中检测这种TET2突变，不存在TET2的表达或截短的TET2的表达指示受试者发展或倾向于发展骨髓瘤或淋巴样肿瘤。

2. 发明申请

WO2006045827A1 IDENTIFICATION D'UNE MUTATION DE JAK2 IMPLIQUÉE DANS LA POLYGLOBULIE DE VAQUEZ 审中-公开
标题翻译：鉴定在多烯酸VERA中的JAK2突变
公开(公告)号：WO2006045827A1
公开(公告)日：2006-05-04
申请号：PCT/EP2005/055586
申请日：2005-10-26
申请人： ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS , INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) , INSTITUT GUSTAVE-ROUSSY , UNIVERSITE DE VERSAILLES-ST QUENTIN EN YVELINES , UNIVERSITE PARIS-SUD , VAINCHENKER, William , UGO, Valérie , JAMES, Chloé , LE COUEDIC, Jean-Pierre , CASADEVALL, Nicole
发明人： VAINCHENKER, William , UGO, Valérie , JAMES, Chloé , LE COUEDIC, Jean-Pierre , CASADEVALL, Nicole
IPC分类号： C12N9/12 , C12Q1/68 , G01N33/53
CPC分类号： C12Q1/6813 , C12N9/1205 , C12N15/113 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N33/57426 , G01N33/57496 , G01N2333/91215 , G01N2500/04
摘要： La présente invention concerne le variant V617F de la protéine tyrosine kinase JAK2, ledit variant étant responsable de la Polyglobulie de Vaquez. L'invention se rapporte également à une méthode de diagnostic en première intention de l'érythrocytose et de la thrombocytose permettant de les rattacher à des syndromes myéloprolifératifs ou à la détection dans les syndromes myéloprolifératifs du variant JAK2 V617F permettant de les reclasser dans un nouveau groupe nosologique et à l'identification d'inhibiteurs spécifiques et de siRNA.
摘要翻译：本发明涉及蛋白酪氨酸激酶JAK2的变体V617F，所述变体是造成红细胞增多症的原因。本发明还涉及一种用于初步诊断红细胞增多症和血小板增多症的方法，从而使其能够与骨髓增生综合征相关或在所述骨髓增生综合征中检测变体JAK2 V617F，使得它们可以在新的神经学组中重新分类，以及鉴定特异性抑制剂和siRNA。

3. 发明申请

WO2014068072A1 IDENTIFICATION, ASSESSMENT AND THERAPY OF ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA WITH RESISTANCE TO JAK2 INHIBITORS 审中-公开
标题翻译：对JAK2抑制剂具有抗性的基本THROMBOCYTHEMIA的鉴定，评估和治疗
公开(公告)号：WO2014068072A1
公开(公告)日：2014-05-08
申请号：PCT/EP2013/072844
申请日：2013-10-31
申请人： INSTITUT GUSTAVE-ROUSSY , INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) , ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS , UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE (PARIS 6)
发明人： BELLANNE-CHANTELOT, Christine , MARTY, Caroline , PLO, Isabelle , SAINT-MARTIN, Cécile , VAINCHENKER, William
IPC分类号： C12N9/12 , C12Q1/68
CPC分类号： C12N9/1205 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Y207/01112
摘要： The inventors herein disclose mutations that naturally occur in the JAK2 gene sequence of human patients suffering from essential thrombocythemia and that confer resistance to commonly used JAK2 inhibitors and/or Hsp90 inhibitors. The present invention therefore relates to methods, compositions and kits aiming to detect the presence of these mutations so as to predict and try to overcome the patient resistance to treatment involving JAK2 inhibitors and/or Hsp90 inhibitors. Moreover, the invention describes a model to test new drugs and JAK2 inhibitors.
摘要翻译：发明人本文公开了天然存在于患有原发性血小板增多症的人类患者的JAK2基因序列中并且赋予对常用JAK2抑制剂和/或Hsp90抑制剂的抗性的突变。因此，本发明涉及旨在检测这些突变的存在的方法，组合物和试剂盒，以便预测并尝试克服患者对涉及JAK2抑制剂和/或Hsp90抑制剂的治疗耐药性。此外，本发明描述了测试新药和JAK2抑制剂的模型。

4. 发明申请

WO2012113555A1 MYH10 AS A NEW DIAGNOSTIC MARKER OF PATHOLOGIES RESULTING FROM RUNX1 INACTIVATION 审中-公开
标题翻译： MYH10作为从RUNX1灭活结果的病理学的新诊断标记
公开(公告)号：WO2012113555A1
公开(公告)日：2012-08-30
申请号：PCT/EP2012/000777
申请日：2012-02-23
申请人： INSTITUT GUSTAVE ROUSSY (IGR) , BLUTEAU, Dominique , CHANG-MARCHAND, Yunchua , FAVIER, Rémi , LORDIER, Larissa , RASLOVA, Hana , VAINCHENKER, William
发明人： BLUTEAU, Dominique , CHANG-MARCHAND, Yunchua , FAVIER, Rémi , LORDIER, Larissa , RASLOVA, Hana , VAINCHENKER, William
IPC分类号： G01N33/574
CPC分类号： G01N33/6893 , G01N33/57426 , G01N33/6872
摘要： The present invention relates to a method of diagnosing a pathology resulting from a runt related transcription factor 1 (RUNX1) inactivation in a subject, which comprises the step of i) determining the platelets' myosin non-muscle heavy chain 10 (MYH10) expression level in a biological sample from said subject, and wherein a detectable platelets' MYH10 expression level is indicative of a pathology resulting from a runt-related transcription factor 1 (RUNX1) inactivation, and to a kit for diagnosing a pathology resulting from a runt-related transcription factor 1 (RUNX1) inactivation in a subject comprising i) at least one antibody for determining the platelet MYH10 expression level in a biological sample from said subject, which can be used in a such a method.
摘要翻译：本发明涉及一种诊断受试者中由相关的转录因子1（RUNX1）失活引起的病理学的方法，其包括以下步骤：i）测定血小板肌球蛋白非肌肉重链10（MYH10）表达水平在来自所述受试者的生物样品中，并且其中可检测的血小板的MYH10表达水平指示由冲突相关的转录因子1（RUNX1）失活引起的病理学，以及用于诊断由癫痫相关性引起的病理学的试剂盒转录因子1（RUNX1）灭活，包括i）至少一种用于测定来自所述受试者的生物样品中的血小板MYH10表达水平的抗体，其可以以这种方法使用。

5. 发明申请

WO2014040755A1 ANKRD26 AS A MARKER FOR DIAGNOSIS OF THROMBOCYTOPENIAS 审中-公开
标题翻译： ANKRD26作为诊断血栓形成的标记
公开(公告)号：WO2014040755A1
公开(公告)日：2014-03-20
申请号：PCT/EP2013/002799
申请日：2013-09-17
申请人： INSTITUT GUSTAVE ROUSSY
发明人： BLUTEAU, Dominique , FAVIER, Rémi , RASLOVA, Hana , VAINCHENKER, William
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , G01N33/57426 , G01N2800/222
摘要： The present invention relates to an in vitro method for diagnosing thrombocytopenia in a subject, said method comprising the step of assessing the ANKRD26 platelet expression in a biological sample from said subject, and wherein a ANKRD26 platelet expression is indicative of a thrombocytopenia. The present invention also provides a kit for diagnosing a thrombocytopenia in a subject, which comprises at least one ANKRD26 nucleic acid probe or oligonucleotide or antibody for assessing the ANKRD26 platelet expression in a biological sample from said subject.
摘要翻译：本发明涉及用于诊断受试者血小板减少症的体外方法，所述方法包括评估来自所述受试者的生物样品中的ANKRD26血小板表达的步骤，其中ANKRD26血小板表达指示血小板减少症。本发明还提供了用于诊断受试者血小板减少症的试剂盒，其包含至少一种用于评估来自所述受试者的生物样品中ANKRD26血小板表达的ANKRD26核酸探针或寡核苷酸或抗体。

6. 发明申请

WO2016207405A1 PROGNOSTIC MARKER FOR MYELOPROLIFERATIVE NEOPLASMS 审中-公开
标题翻译：孕激素标志物
公开(公告)号：WO2016207405A1
公开(公告)日：2016-12-29
申请号：PCT/EP2016/064754
申请日：2016-06-24
申请人： INSTITUT GUSTAVE-ROUSSY
发明人： BELLANNE-CHANTELOT, Christine , PLO, Isabelle , VAINCHENKER, William , SAINT-MARTIN, Cécile , DI STEFANO, Antonio , SALIBA, Joseph
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/156
摘要： The present inventors identified for the first time a germline genomic alteration that accounts for familial myeloproliferative neoplasms (MPN) and myeloid malignancies. More precisely, they identified a 700 kb germline duplication that predisposes patients to essential thrombocythemia (ET) with a high frequency of evolution to myelofibrosis (MF), secondary myelodysplastic syndromes (MDS) or acute myeloid leukemia (AML). Two out of the 6 duplicated genes (namely ATG2B and GSKIP) have been shown to be overexpressed in hematopoietic progenitors, and this overexpression cooperates with classical mutations in JAK2, MPL, and CALR to generate the MPN phenotype. The presence of the 700 kb germline duplication is thus of poor prognosis for a MPN patient. The present invention discloses a method for detecting a predisposition of developing a MPN, as well as a prognostic method for assessing the probability that an ET-suffering patient will develop a myelofibrosis, a secondary MDS or an AML. It also discloses a treating method for delaying MPN worsening, said treating method involving the inhibition of the ATG2B and GSKIP duplicated genes.
摘要翻译：本发明人第一次鉴定了家族性骨髓增生性肿瘤（MPN）和骨髓恶性肿瘤的种系基因组改变。更准确地说，他们确定了700 kb的种系重复，使患者易发生原发性血小板增多症（ET），发生率高于骨髓纤维化（MF），继发性骨髓增生异常综合征（MDS）或急性骨髓性白血病（AML）。 6个重复基因（即ATG2B和GSKIP）中的两个已被证明在造血祖细胞中过表达，并且这种过表达与JAK2，MPL和CALR中的经典突变配合以产生MPN表型。因此，对于MPN患者来说，700 kb种系重复的存在是不良预后。本发明公开了一种用于检测发展MPN的易感性的方法，以及用于评估患有ET的患者将发展为骨髓纤维化，二级MDS或AML的可能性的预后方法。还公开了延缓MPN恶化的治疗方法，所述治疗方法涉及抑制ATG2B和GSKIP重复基因。

7. 发明申请

WO2008090224A1 METHOD FOR INDUCING THROMBOPOIESIS 审中-公开
标题翻译：诱导血栓形成的方法
公开(公告)号：WO2008090224A1
公开(公告)日：2008-07-31
申请号：PCT/EP2008/050902
申请日：2008-01-25
申请人： NOKAD , AMINE, Abina , VAINCHENKER, William , RASLOVA, Hana , MUSLMANI, Machadiya
发明人： AMINE, Abina , VAINCHENKER, William , RASLOVA, Hana , MUSLMANI, Machadiya
IPC分类号： A61K38/18 , C12N5/06 , A61P7/00
CPC分类号： A61K38/1816 , A61K38/196
摘要： The present invention concerns a method for inducing the differentiation of multilineage myeloid progenitor cells(CFU-GEMM) into megakaryocyte progenitor cellsand, optionally, into megakaryocytes, that are able to produce platelets both in vivoand in vitro,comprising the step a) of administering an effective amount of erythropoietin, derivative or agonist thereof to multilineage myeloid progenitor cells.
摘要翻译：本发明涉及一种诱导将多谱系骨髓祖细胞（CFU-GEMM）分化成巨核细胞祖细胞，并且任选地进入巨核细胞的方法，其能够在体内和体外产生血小板，其包括以下步骤a）有效量的红细胞生成素，其衍生物或激动剂用于多线性骨髓祖细胞。

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