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1. 发明申请

WO2017061818A1 근위축성측삭경화증에 대한 진단 마커로서의 돌연변이 유전자 및 이를 이용한 진단방법 审中-公开
标题翻译：作为诊断标记的突变基因，用于多发性前列腺硬化和诊断方法
公开(公告)号：WO2017061818A1
公开(公告)日：2017-04-13
申请号：PCT/KR2016/011254
申请日：2016-10-07
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 한양대학교 산학협력단 , 서울대학교 산학협력단
发明人： 기창석 , 김영은 , 김승현 , 이승복
IPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/53 , G01N33/68
CPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/53 , G01N33/68
摘要： 본 발명은 근위축성측삭경화증에 대한 마커로서 RAPGEF2 , IFT80 , SSH2 , XRCC3 , SPAG17 , PLEKHM2 , CLEC4C , FRAS1 , ADGRL3 , PSEN1 돌연변이 유전자 및 돌연변이 단백질과 이를 이용한 근위축성측삭경화증의 진단 방법을 제공한다. 본 발명의 근위축성측삭경화증 마커는 한국인 ALS 환자로부터 발견한 새로운 변이로서 종전에 보고된 데이터베이스에서 0.1% 미만의 빈도로 나타난 매우 드문 변이이거나 보고된 바 없는 변이이며, 정상 대조군에서는 발견되지 않는 변이이다. 본 발명에서 발견한 돌연변이 유전자 및/또는 이로부터 코딩되는 돌연변이 단백질은 ALS의 유전학적 원인을 밝히고 ALS를 진단하는데 매우 유용하게 사용될 수 있다. 본 발명에서 발견한 돌연변이 유전자 및/또는 이로부터 코딩되는 돌연변이 단백질에 대하여 유전자 또는 단백질 검사를 실시함으로써 근위축성측삭경화증을 조기 진단할 수 있으며, 적절한 치료방법을 조기에 적용하여 치료효과를 극대화할 수 있고, 나아가 정확한 병인에 따른 맞춤치료를 가능하게 할 수 있다.
摘要翻译：本发明提供RAPGEF2，IFT80，SSH2，XRCC3，SPAG17，PLEKHM2，CLEC4C，FRAS1，ADGRL3和PSEN1突变体基因和突变蛋白作为肌萎缩侧索硬化的标记物，以及使用该肌萎缩侧索硬化症的诊断方法。在韩国ALS患者中发现的本发明的肌萎缩性侧索硬化的标志物是在韩国ALS患者中发现的新变体的非常罕见的变异体，其在先前报道的数据库或尚未报道的变体中频率低于0.1％，并且是变体发现于正常对照组。在本发明中发现的突变基因和/或其编码的突变蛋白可以非常有利地用于建立ALS的遗传原因和诊断ALS。对本发明中发现的突变基因和/或由其编码的突变蛋白质进行基因或蛋白质测试，从而允许早期诊断肌萎缩性侧索硬化并通过适当的治疗方法的早期应用使治疗效果最大化，此外，根据病因原因进行精确定制治疗。

2. 发明申请

WO2017030408A1 비침습적 산전 진단을 위한 산모 혈액 내 유핵 적혈구의 농축 분리 방법 审中-公开
标题翻译：用于非侵入性预防性诊断的用于在核心血液中浓缩和分离核仁红细胞的方法
公开(公告)号：WO2017030408A1
公开(公告)日：2017-02-23
申请号：PCT/KR2016/009153
申请日：2016-08-19
申请人： 인제대학교 산학협력단 , 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 한기호 , 기창석 , 번영제
IPC分类号： G01N35/00 , G01N1/40 , C12N5/078 , B03C1/00
CPC分类号： B03C1/00 , G01N1/40 , G01N35/00
摘要： 본 발명은 비침습적 산전 진단을 위한 산모 유핵 적혈구의 농축 분리 방법에 관한 것이다. 본 발명에 의한 비침습적 산전 진단을 위한 산모 혈액 내 유핵 적혈구의 농축 분리 방법은 적혈구 침강법, 산모 유래의 비-유핵 세포의 적혈구를 용해하는 적혈구 용해 과정과 자기 영동에 의한 백혈구 분리 방법을 순차적으로 사용하여 종래와 달리 산모로부터 혈액만을 채취하고, 채취된 산모 혈액으로부터 태아로부터 유래한 유핵 적혈구만을 높은 효율로 분리할 수 있다.
摘要翻译：本发明涉及一种用于浓缩和分离母体有核红细胞的方法，用于非侵入性产前诊断。根据本发明，用于非侵入性产前诊断的母体血液中的有核红细胞的浓缩分离方法依次使用红细胞超聚集法，红细胞裂解法，来自母体的成核细胞和使用磁电泳的白细胞分离术，从而使常规方法不仅可以从母体收集血液，而且可以从收集的母体中高效地分离胎儿衍生的有核红细胞，血液。

3. 发明申请

WO2013105774A1 절단 가능한 프로브를 이용한 ｃ－Ｍｅｔ 유전자 검출 방법 审中-公开
标题翻译：使用可切割探针检测C-MET基因的方法
公开(公告)号：WO2013105774A1
公开(公告)日：2013-07-18
申请号：PCT/KR2013/000139
申请日：2013-01-09
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 김광우 , 김종원 , 남도현 , 기창석
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , C12Q2600/158 , C12Q2521/327 , C12Q2525/121 , C12Q2565/1015
摘要： 일 구체예는 일 양상은 c-Met 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 및 상기 프라이머쌍에 의해 증폭되는 c-Met 증폭 산물의 내부에 특이적으로 결합하는 절단 가능한 프로브를 포함하는 c-Met 유전자의 발현량을 검출하는 검출용 키트를 제공하는 것이고, 다른 구체예는 일 구체예 따른 검출용 키트를 이용하여 시료에 있는 c-Met 유전자의 발현량을 측정하는 것이다. 구체예의 방법을 이용할 경우, 낮은 농도의 c-Met 유전자의 발현량도 효율적으로 검출하여 암 진단 및 예후 진단에 유용하게 이용할 수 있다.
摘要翻译：一个具体实例的一种形式提供了用于检测c-Met基因表达量的检测试剂盒，其包含特异性偶联于c-Met基因的一对引物，以及特异性连接至c-Met内部的可切割探针扩增产物由一对引物扩增。在另一个具体实例中，通过使用根据一个具体实施例的检测试剂盒来测量样品中c-Met基因表达的量。当使用根据具体实施例的方法时，甚至可以以低浓度有效检测c-Met基因表达，并且可用于癌症诊断和预后。

4. 发明申请

WO2011136462A1 증폭억제시발체를 이용하는 유전자 돌연변이 검출 방법 审中-公开
标题翻译：通过使用阻塞PRIMER检测遗传突变的方法
公开(公告)号：WO2011136462A1
公开(公告)日：2011-11-03
申请号：PCT/KR2010/009601
申请日：2010-12-30
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 이승태 , 기창석 , 김종원
发明人： 이승태 , 기창석 , 김종원
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/10
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2525/186 , C12Q2537/163
摘要： 일반적으로 사용되는 PCR 시발체(PCR primer)와, 이와 경쟁적이고 일 말단이 변형된 증폭억제시발체(blocking primer)를 함께 이용하여 PCR을 수행하는 단계를 포함하는 유전자 돌연변이 검출 방법 및 이를 이용한 유전자 돌연변이 관련 질환의 진단 방법이 제공된다. 본 발명에 따르면, 정상 DNA 증폭이 차단되고 돌연변이를 가진 DNA만 선택적으로 증폭되어 검출 민감도 및 검출 특이성을 증진시킬 수 있다.
摘要翻译：提供：用于检测遗传突变的方法，包括通过使用PCR引物进行PCR的步骤，以及与其竞争并且其一端被修饰的封闭引物; 以及通过使用该方法诊断与遗传突变相关的疾病的方法。本发明可以通过阻断正常的DNA扩增和选择性扩增突变DNA来提高检测灵敏度和检测特异性。

5. 发明申请

WO2018097485A1 산성 스핑고미엘리나제를 이용한 근위축성측삭경화증 진단용 조성물과 진단 마커 검출 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2018097485A1
公开(公告)日：2018-05-31
申请号：PCT/KR2017/011665
申请日：2017-10-20
申请人： 경북대학교 산학협력단 , 한양대학교 산학협력단 , 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 배재성 , 진희경 , 이주연 , 김승현 , 기창석
IPC分类号： C12Q1/68 , C12Q1/44 , G01N33/68
摘要： 본 발명은 산성 스핑고미엘리나제(acid sphingomyelinase, ASM)를 이용한 근위축성측삭경화증(ALS) 진단용 조성물과 진단 마커 검출 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 (a) 피검체의 시료를 제공하는 단계; (b) 상기 시료에서 ASM의 발현 수준 또는 효소 활성 수준을 측정하는 단계; 및 (c) 상기 ASM의 발현 수준 또는 효소 활성 수준을 정상인과 비교하여 증가한 피검체를 ALS에 걸린 것으로 판정하는 단계를 포함하는 ALS의 마커를 검출하는 방법 및 조성물에 관한 것이다. 본 발명자들이 규명한 바에 따르면, ALS 환자의 시료에서는 정상인과 비교하여 스핑고지질 대사에 관련된 지질과 효소 중, ASM의 활성이 특이적으로 증가되어 있다. 이를 ALS를 진단하기 위한 마커로 활용하여 신규하고 효과적인 진단용 시약을 개발할 수 있다.

6. 发明申请

WO2017039028A1 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대한 원인 유전자로서의 DDX58 돌연변이 유전자 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 및 진단용 조성물 审中-公开
标题翻译： DDX58突变体基因作为凝血因子的原发性基因，遗传性血管计算或骨质疏松症，以及使用其诊断疾病的方法和组合物
公开(公告)号：WO2017039028A1
公开(公告)日：2017-03-09
申请号：PCT/KR2015/009168
申请日：2015-09-01
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 기창석 , 김덕경 , 기창원 , 장미애 , 김은경
IPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/53
CPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/53
摘要： 본 발명은 DDX58 유전자에서 동정된 신규 미스센스 돌연변이가 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 원인이 되는 유전자 돌연변이임을 규명하고, 이 DDX58 돌연변이 유전자 및 이로부터 코딩되는 단백질을 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단 마커로서 제공한다. 본 발명에서는 상기 DDX58 돌연변이 유전자 및 단백질을 이용하여 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증의 진단을 위한 조성물, 키트 및 방법을 제공한다. 본 발명에 따르면 선천성 녹내장, 유전성 혈관 석회화 또는 골격 이상증에 대하여 간단한 유전자 검사를 통해 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 정확한 병인에 따른 맞춤치료가 가능하게 한다.
摘要翻译：本发明建立了一种从DDX58基因中鉴定的新型错义突变，作为造成先天性青光眼，遗传性血管钙化或骨骼异常的基因突变，并提供了与先天性青光眼，遗传性血管的诊断标记相同的DDX58突变基因和蛋白质钙化或骨骼异常。此外，提供了使用DDX58突变基因和蛋白质来诊断先天性青光眼，遗传性血管钙化或骨骼异常的组合物，试剂盒和方法。根据本发明，可以通过对先天性青光眼，遗传性血管钙化或骨骼异常的简单基因检测来进行准确和早期的诊断，从而能够根据准确诊断的疾病准确原因进行靶向治疗。

7. 发明申请

WO2016018047A1 암의 진단 장치 및 방법 审中-公开
标题翻译：用于诊断癌症的装置和方法
公开(公告)号：WO2016018047A1
公开(公告)日：2016-02-04
申请号：PCT/KR2015/007880
申请日：2015-07-28
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단 , 주식회사 바이오세움
发明人： 기창석 , 김선욱 , 임현숙 , 김유리
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/68
摘要： 본 발명은 암 세포의 핵산과 혼성화되는 특정 서열의 암 검출용 올리고뉴클레오타이드 군, 특정 서열의 올리고뉴클레오타이드 군을 포함하는 암 진단 키트 및 암의 진단 또는 예후에 필요한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다. 본 발명의 방법은 기존의 gDNA를 이용하여 체세포 돌연변이(somatic imitation)를 검사하던 것과는 달리, RNA를 이용하여 특정 유전자의 돌연변이 여부에 따른 특정 암에 대한 조기 진단을 가능하게 한다. 본 발명의 방법에 따르면, gDNA로는 검출되지 않았던 돌연변이의 검출이 가능한바 한 번의 RNA 추출로 모든 암 관련 유전자 돌연변이 검사가 가능하여 정확하고 신속하게 진단을 할 수 있는 이점이 있다. 특히, 본 발명의 방법은 갑상선암과 관련된 모든 돌연변이를 동시에 검시가 가능한 바 갑상선암의 진단을 신속하고 정확히 할 수 있는 효과가 있다.
摘要翻译：本发明涉及癌症诊断试剂盒，其包含具有与癌细胞的核酸杂交的特定序列的癌症诊断寡核苷酸组和具有特定序列的寡核苷酸组，以及提供诊断或预测所需的信息的方法癌症。与使用gDNA检查体细胞突变（体细胞模仿）的现有方法不同，本发明的方法能够使用RNA，根据特定基因的突变而不是特定癌症的早期诊断。本发明的方法可以检测出由gDNA未检出的突变，从而可以通过单次提取RNA来检测与各种癌症相关的遗传突变，从而准确，及时地诊断。特别地，本发明的方法可以同时检查与甲状腺癌相关的所有突变，从而可以准确和迅速诊断甲状腺癌。

8. 发明申请

WO2015053480A1 생물학적 샘플 분석 시스템 및 방법 审中-公开
标题翻译：用于分析生物样品的系统和方法
公开(公告)号：WO2015053480A1
公开(公告)日：2015-04-16
申请号：PCT/KR2014/008167
申请日：2014-09-02
申请人： 삼성에스디에스 주식회사 , 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 홍유진 , 남성혁 , 이용석 , 강성수 , 기창석
IPC分类号： G01N33/48
CPC分类号： G06F19/24
摘要： 생물학적 샘플 분석 시스템 및 방법이 개시된다. 본 발명의 일 실시예에 따른 n * m 매트릭스를 구성하는 복수 개의 생물학적 샘플들, 및 상기 매트릭스에서 동일한 행(row) 또는 열(column)을 가지는 샘플들을 수합하여 생성된 복수 개의 풀(pool)을 이용하여 상기 복수 개의 샘플들 각각의 검사 대상 성질 보유 여부를 판정하기 위한 시스템은, 상기 복수 개의 풀 각각의 상기 검사 대상 성질에 대한 검사값에 따라 위양성 판정 가능성이 존재하는지의 여부를 판단하는 판단부; 상기 판단 결과 위양성 판정 가능성이 있는 경우, 상기 복수 개의 샘플 중 상기 검사 대상 성질 보유 여부에 대한 개별 검사를 수행할 최소 개수의 추가 검사 대상 샘플을 선정하는 추가 샘플 선정부; 및 상기 추가 검사 대상 샘플에 대한 검사값에 따라 상기 복수 개의 샘플들 각각의 상기 검사 대상 성질 보유 여부를 판정하는 검사 결과 판정부를 포함한다.
摘要翻译：公开了用于分析生物样品的系统和方法。根据本发明的一个实施例，用于确定多个生物样品中的每一个是否具有通过使用提供在* m矩阵中的多个生物样品和通过汇集样品产生的多个池来测试的性质的系统该矩阵的同一行或同一列包括：确定部分，用于根据关于要测试的多个池中的每一个的属性的测试值来确定是否存在假阳性确定的概率; 附加的样本选择部分，用于通过对可以确定假阳性结果的多个样本中是否存在要测试的属性执行单独测试来选择要测试的最小数量的附加样本; 以及测试结果确定部分，用于根据待测试的附加样品的测试值来确定多个样品中的每一个是否具有待测试的性质。

9. 发明申请

WO2019164187A1 밀폐 교반형 검체 처리 장치 및 그 장치의 동작 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2019164187A1
公开(公告)日：2019-08-29
申请号：PCT/KR2019/001855
申请日：2019-02-14
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 이민영 , 기창석 , 정병호 , 허희재 , 박현주 , 우아영
IPC分类号： G01N1/38 , B01F7/24 , B01F13/08
摘要： 본 발명의 일 실시예로써 밀폐 교반형 검체 처리 장치가 제공된다. 밀폐 교반형 검체 처리 장치에는 검체가 수용되는 수집 용기, 수집 용기와 연결되는 교반기, 교반기 내부에서의 검체의 회전을 유도하기 위한 회전구동부, 회전구동부의 동작 제어를 위한 스위치부 및 회전구동부로의 전원 인가를 위한 전원부가 포함될 수 있다.

10. 发明申请

WO2018159940A1 검체의 전처리 장치 및 이에 의한 검체의 전처리 방법 审中-公开
公开(公告)号：WO2018159940A1
公开(公告)日：2018-09-07
申请号：PCT/KR2018/001258
申请日：2018-01-30
申请人： 사회복지법인 삼성생명공익재단
发明人： 기창석 , 이민영 , 강민희 , 허희재 , 오진호 , 장요창
IPC分类号： G01N1/38 , G01N1/04 , G01N1/28
CPC分类号： G01N1/04 , G01N1/28 , G01N1/38
摘要： 사용자의 검체를 수용하는 수집 용기, 수집 용기의 상부에서 수집 용기에 결합되는 커버 및 수집 용기의 하부에 결합되는 교반기를 포함하고, 수집 용기는 상하 방향으로 관통된 제 1 부재 및 제 1 부재의 출구 측에 제 1 차단막을 구비하고 내부 공간에 화학 물질을 수용하는 제 2 부재를 포함하고, 커버에는 하부 방향으로 연장되는 파쇄 돌기가 형성되어 커버가 수집 용기에 결합시 파쇄 돌기가 제 1 차단막을 파쇄하며, 교반기는 수집 용기에서 화학 처리된 검체를 교반하는 것인 검체 전처리 장치 및 전처리 방법이 개시된다.

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