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1. 发明授权

KR102483783B1 안과 질환과 관련된 대립유전자의 멀티플렉스 검출 방법 有权
公开(公告)号：KR102483783B1
公开(公告)日：2022-12-30
申请号：KR1020217024701
申请日：2014-11-17
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 인간대상으로부터의샘플에서각막이영양증과관련된적어도 2개의게놈대립유전자를검출하기위한시스템및 방법이개시되어있으며, 여기서대상의세포(예컨대, 상피세포)는기재의팁에부착되어있다. 상기기재의팁은상기기재에부착된세포를용해시키는용해액중에서교반한다. 상기기재는이 교반이완료되면용해액으로부터분리한다. 얻어진용해액을인큐베이션한다음, 상기용해액으로부터게놈 DNA를단리하여 gDNA 용액을형성한다. 이로부터, 적어도 2개의올리고뉴클레오타이드프라이머쌍및 gDNA 용액을이용하여, 인간 TGFβI 유전자내에존재하는적어도 2개의뉴클레오타이드의정체(identity)가확인된다. 이들적어도 2개의뉴클레오타이드는, 각막이영양증과관련된각각의독립적인단일뉴클레오타이드다형성(SNP)에상응하는 TGFβI 유전자의각각의독립적인위치에위치한다.

2. 发明授权

KR102482616B1 혈액 내 무세포 DNA를 사용하는 혈액 장애의 검출 有权
公开(公告)号：KR102482616B1
公开(公告)日：2022-12-28
申请号：KR1020187037241
申请日：2017-05-30
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6888
摘要： 혈액샘플, 예를들어, 혈장또는혈청내 무세포 DNA를사용하여혈액장애를검출하는기술이제공된다. 예를들어, 검정은특정혈액세포계통(예를들어, 적혈구모세포)에특이적인하나이상의차별적으로메틸화된영역을표적화할수 있다. 메틸화수준은혈액샘플의무세포혼합물내 메틸화된또는비메틸화된 DNA 단편의양을결정하기위한검정으로부터정량화될수 있다. 메틸화수준은, 예를들어, 혈액장애의수준을결정하는부분으로서특정혈액세포계통에대한정상범위에상응하는하나이상의컷오프값과비교될수 있다.

3. 发明授权

KR102478215B1 DRG2 유전자의 도파민 방출 조절제로서의 용도 有权
公开(公告)号：KR102478215B1
公开(公告)日：2022-12-16
申请号：KR1020200109266
申请日：2020-08-28
IPC分类号： C12Q1/6883 , A01K67/027
摘要： 본발명은 DRG2 유전자의도파민방출조절제로서의용도에관한것으로, 더욱자세하게는 DRG2 유전자를이용한도파민기능장애질환진단을위한정보제공방법; 도파민기능장애질환을예방또는치료하기위한후보물질스크리닝방법; DRG2 유전자를녹아웃(Knock-out)시킨도파민기능장애질환동물모델; 및상기동물모델을이용한도파민기능장애질환을예방또는치료하기위한후보물질스크리닝방법에관한것이다. 본발명은 DRG2 유전자의새로운기능으로서뇌의도파민성뉴런으로부터도파민방출조절제로서의용도를처음으로규명하였다. 따라서, DRG2의결핍, 비정상적인발현또는기능이상을확인함으로써도파민작용과관련된다양한질환(운동장애, 우울증, 정서질환, 파킨슨병등)의진단이가능하다. 또한, DRG2 유전자를녹아웃(Knock-out)시킨동물의경우도파민기능장애질환동물모델로유용하게사용될수 있다.

4. 发明授权

KR102475915B1 miRNA-27a-3p를 포함하는 혈관 석회화 진단용 마커 조성물 및 이의 표적 유전자의 발현 억제제를 포함하는 혈관 석회화 예방 또는 치료용 약학적 조성물 有权
公开(公告)号：KR102475915B1
公开(公告)日：2022-12-08
申请号：KR1020200097399
申请日：2020-08-04
IPC分类号： C12Q1/6883 , A61P9/14
摘要： 본발명은 miRNA-27a-3p를포함하는혈관석회화진단용마커조성물및 이의표적유전자의발현억제제를포함하는혈관석회화예방또는치료용약학적조성물에관한것으로서, 이를이용하면만성신부전등 혈관석회화발병가능성이높은임상환자중 혈관내부에있는혈관석회화를기존의방법으로진단하기어려운경우에대하여적용하거나, 또는혈관석회화진단을위한바이오마커로서활용할수 있다.

5. 发明授权

KR102466562B1 성매개 감염 진단용 프라이머 세트, 진단용 조성물, 및 이를 이용한 성매개 감염 진단 방법 有权
公开(公告)号：KR102466562B1
公开(公告)日：2022-11-11
申请号：KR1020217019404
申请日：2020-12-18
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/689 , C12Q1/70
摘要： 본발명은다중중합효소연쇄반응을이용한성매개감염진단용프라이머세트, 진단용조성물, 및이를이용한성매개감염진단방법으로, 구체적으로총 12개의성매개감염의병원균을특이적으로증폭하는프라이머 12쌍을제공하고이를통해성매개감염을통상적인 PCR을통해서효과적으로신속하게검출할수 있다.

6. 发明授权

KR102462550B1 파킨슨병 진단을 위한 핵심유전정보 도출방법 및 시스템 有权
公开(公告)号：KR102462550B1
公开(公告)日：2022-11-02
申请号：KR1020220035974
申请日：2022-03-23
IPC分类号： G16B40/20 , G16H50/20 , C12Q1/6883 , A61B5/00 , G06N3/08
摘要： 본발명은파킨슨병진단을위한핵심유전정보도출방법및 시스템에관한것으로서, 더욱상세하게는, 복수의환자들로부터유전정보와파킨슨병의발병여부혹은증상정도에대한라벨링정보가부여된파킨슨병진단정보를학습데이터로하여, 복수의유전정보중 파킨슨병진단을위한유전정보를도출하여핵심유전정보로결정하고, 도출된핵심유전정보에의해학습되어핵심유전정보로부터파킨슨병진단정보를도출하는딥러닝기반의추론모델을생성할수 있는, 파킨슨병진단을위한핵심유전정보도출방법및 시스템에관한것이다.

10. 发明授权

KR102443042B1 직접경구용 항응고제 투여시의 출혈 부작용 예측용 SNP 마커 및 이의 용도 有权
公开(公告)号：KR102443042B1
公开(公告)日：2022-09-15
申请号：KR1020200102024
申请日：2020-08-13
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 본발명은직접경구용항응고제투여에따른출혈부작용예측용 SNP(single nucleotide polymorphism) 마커에관한것으로, 보다자세하게는직접경구용항응고제투여특이적단일염기다형성마커, 이를포함하는직접경구용항응고제투여에따른출혈부작용예측용조성물, 상기조성물을포함하는키트또는마이크로어레이, 상기마커를이용한직접경구용항응고제투여에따른출혈부작용예측을위한정보제공방법에관한것이다.

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