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1. 发明授权

KR101480207B1 백색 털 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커 有权
标题翻译：用于白发表型的新型单核苷酸变异标记
公开(公告)号：KR101480207B1
公开(公告)日：2015-01-28
申请号：KR1020120113513
申请日：2012-10-12
申请人： 재단법인 게놈연구재단 , 주식회사 테라젠이텍스
发明人： 박종화 , 조윤성 , 김학민 , 조성웅 , 고준수 , 한정훈 , 송상훈
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/11 , C12N15/52
CPC分类号： C12N9/90 , C12Q1/6888 , C12Q2600/124 , C12Q2600/156
摘要： 본 발명은 백색 털 형질에 대한 신규한 단일염기변이(single nucleotide variation, SNVs) 마커(marker)에 관한 것으로서, 구체적으로 여러 종(species)의 개체들을 대상으로 멜라닌 합성 관련 효소인 타이로시나제(tyrosinase, TYR) 및 도파크롬 상호변이효소(dopachrome tautomerase, DCT)의 아미노산 서열들에 대한 이종간 서열 비교분석(interspecific sequence comparison)을 수행하여 검색된 백색 털 형질을 갖는 백사자 종 고유의 TYR 아미노산 서열에서의 Arg87Gln 변이 및 DCT 아미노산 서열에서의 Thr509Ala 변이를 포함하는 백색 털 형질에 특이적인 SNVs(single nucleotide variations) 마커에 관한 것이다. 본 발명에 따른 SNVs 마커는 동물의 백색 털 형질과 관련된 유전 정보를 제공함으로써 전신성 백색증(oculocutaneous albinism) 등을 포함하는 여러 백색증(albinism) 질환의 신규 표적 후보에 대한 치료제 개발 분야에서뿐 아니라 동물의 형질 조절을 통한 종 개량 등에 광범위하게 활용될 수 있다.

2. 发明公开

KR1020140049121A 저산소증 적응 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커 有权
标题翻译：新型单核心变异标志物
公开(公告)号：KR1020140049121A
公开(公告)日：2014-04-25
申请号：KR1020120113514
申请日：2012-10-12
申请人： 재단법인 게놈연구재단 , 주식회사 테라젠이텍스
发明人： 박종화 , 조윤성 , 김학민 , 조성웅 , 고준수 , 한정훈 , 송상훈
IPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/68
CPC分类号： G01N33/6812 , C12N15/11 , C12Q1/6888 , C12Q2600/156
摘要： The present invention relates to a novel single nucleotide variations (SNVs) marker regarding a hypoxia adaptation characteristic, and specifically, to a single nucleotide variations (SNVs) marker specific for a hypoxia adaptation characteristic including: a Lys39Met variation in an EGLN1 amino acid sequence which is unique to snow leopard living in the alpine region by hypoxia adaptation; Val663Ile and Cys794Arg variations in an EPAS1 amino acid sequence; and Leu15Pro, Pro17Arg, and Pro36Arg variations in an EGLN1 amino acid sequence which is unique to Spalax ehrenbergi living under the ground also by hypoxia adaptation, by performing an interspecific sequence comparison of amino sequences in Egl nine homolog 1 (EGLN1), which is protein regarding hypoxia, and endothelial PAS domain-containing protein 1 (EPAS1) targeting individuals in various species.
摘要翻译：本发明涉及一种关于缺氧适应特征的新型单核苷酸变体（SNV）标志物，具体涉及对缺氧适应特性有特异性的单核苷酸变异（SNV）标记，包括：EGLN1氨基酸序列中的Lys39Met变异，是通过缺氧适应生活在高山地区的雪豹独一无二的; EPAS1氨基酸序列中的Val663Ile和Cys794Arg变异; 和Leu15Pro，Pro17Arg和Pro36Arg在EGLN1氨基酸序列中的变异，这是通过缺氧适应而在地下生存的Spalax ehrenbergi特有的，通过进行Egl9同系物1（EGLN1）中的氨基序列的种间序列比较，其是蛋白质关于缺氧和内皮PAS结构域蛋白1（EPAS1）靶向各种物种的个体。

3. 发明授权

KR101480208B1 저산소증 적응 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커 有权
标题翻译：用于缺氧适应的新型单核苷酸变异标记
公开(公告)号：KR101480208B1
公开(公告)日：2015-01-08
申请号：KR1020120113514
申请日：2012-10-12
申请人： 재단법인 게놈연구재단 , 주식회사 테라젠이텍스
发明人： 박종화 , 조윤성 , 김학민 , 조성웅 , 고준수 , 한정훈 , 송상훈
IPC分类号： C12Q1/68 , G01N33/68
CPC分类号： G01N33/6812
摘要： 본 발명은 저산소증 적응(adaptation to hypoxia) 형질에 대한 신규한 단일염기변이(single nucleotide variation, SNVs) 마커(marker)에 관한 것으로서, 구체적으로 여러 종(species)의 개체들을 대상으로 저산소증(hypoxia) 관련 단백질인 Egl 나인 상동단백질 1(Egl nine homolog 1, EGLN1) 및 내피세포 PAS 도메인-함유 단백질 1(endothelial PAS domain-containing protein 1, EPAS1)의 아미노산 서열들에 대한 이종간 서열 비교분석(interspecific sequence comparison)을 수행하여 검색된 저산소증 적응을 통해 고산지대에 서식하는 설표범 종 고유의 EGLN1 아미노산 서열에서의 Lys39Met 변이(서열번호 1에서는 Lys38Met 변이) 및 EPAS1 아미노산 서열에서의 Val663Ile 및 Cys794Arg 변이와 역시 저산소증 적응을 통해 땅속에 서식하는 두더지쥐 종 고유의 EGLN1 아미노산 서열에서의 Leu15Pro, Pro17Arg 및 Pro36Arg 변이를 포함하는 저산소증 적응 형질에 특이적인 SNVs(single nucleotide variations) 마커에 관한 것이다. 본 발명에 따른 SNVs 마커는 동물의 저산소증 적응 형질과 관련된 유전 정보를 제공함으로써 저산소증(hypoxia) 관련 질환의 신규 표적 후보에 대한 치료제 개발 분야에서 뿐 아니라 동물 종의 환경 적응성과 관련된 진화 연구 등에 광범위하게 활용될 수 있다.

4. 发明公开

KR1020140049120A 백색 털 형질에 대한 신규 단일염기변이 마커 有权
标题翻译：新型单核变种标志白色发型
公开(公告)号：KR1020140049120A
公开(公告)日：2014-04-25
申请号：KR1020120113513
申请日：2012-10-12
申请人： 재단법인 게놈연구재단 , 주식회사 테라젠이텍스
发明人： 박종화 , 조윤성 , 김학민 , 조성웅 , 고준수 , 한정훈 , 송상훈
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/11 , C12N15/52
CPC分类号： C12N9/90 , C12Q1/6888 , C12Q2600/124 , C12Q2600/156 , C12N15/11 , C12N15/52 , C12Q1/6809
摘要： The present invention relates to a novel single nucleotide variation (SNV) marker for a white hair phenotype and, more specifically, to a SNV marker specific to a white hair phenotype, the SNV marker comprising Arg87Gln variation in the tyrosinase (TYR) amino acid sequence and Thr509Ala variation in the dopachrome tautomerase (DCT) amino acid sequence of the white lion species itself having a white hair phenotype, which is searched by performing an interspecific sequence comparison with respect to the amino acid sequences of melanogenesis-related enzymes TYR and DCT of a population of several species. The SNV marker according to the present invention can widely be utilized for the development of therapeutic agents against new target candidates of several albinism diseases including oculocutaneous albinism, the improvement of species through regulation of phenotypes of animals, and the likes.
摘要翻译：本发明涉及一种用于白发表型的新型单核苷酸变异（SNV）标记，更具体地涉及对白发型特异性的SNV标记，包含酪氨酸酶（TYR）氨基酸序列中的Arg87Gln变异的SNV标记和具有白色头发表型的白狮种本身的多巴肼互变异构酶（DCT）氨基酸序列中的Thr509Ala变异，通过进行与黑素生成相关酶TYR和DCT的氨基酸序列的种间序列比较来搜索几种种群。根据本发明的SNV标记可以广泛地用于治疗几种白色念珠菌病的新靶标候选物的治疗剂，包括眼睛白化病，通过调节动物表型改善物种等。

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