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    • 8. 发明公开
    • 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단방법
    • 家族性高胆固醇血症的诊断
    • KR1020170055306A
    • 2017-05-19
    • KR1020150158329
    • 2015-11-11
    • 연세대학교 산학협력단
    • 이상학이지현장양수
    • G01N33/92C07K14/705C07K14/775C12N9/64
    • 본발명은혈중콜레스테롤수치를이용한가족성고콜레스테롤혈증의진단에필요한정보를제공하는방법및 가족성고콜레스테롤혈증관련돌연변이의유무예측방법을제공한다. 본발명은혈중 LDL-콜레스테롤수치가 225 mg/dL 이상임을확인하는비교적간단한방법을통하여 FH 관련유전자돌연변이의존재여부를보다간편하고신속하게예측할수 있다. FH 관련유전자돌연변이의존재는 FH의임상진단을위한매우중요한정보이므로, 본발명에의하여예측된돌연변이의존재여부에대한정보를 FH의임상진단에활용할수 있다.
    • 本发明提供一种方法和高胆固醇血症相关的突变,其提供必要的高胆固醇血症家族的诊断seonggo使用血液中胆固醇水平信息的家庭seonggo存在预测方法。 本发明可以更容易且快速地通过相对简单的方式预测相关的FH的基因突变的存在或不存在来确认血清LDL-胆固醇225毫克/分升或更大。 有关FH基因突变的存在是临床诊断FH的一个非常有价值的信息,可以在临床诊断FH的本发明通过使用关于所预测的突变的存在的信息。