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    • 2. 发明专利
    • 食道アカラシアの発症リスクの判定方法、並びに該判定用オリゴヌクレオチドキット
    • 食管麻痹症风险确定方法及其决定因素的寡核苷酸试剂盒
    • JP2016178899A
    • 2016-10-13
    • JP2015061460
    • 2015-03-24
    • 国立大学法人旭川医科大学
    • 高後 裕藤谷 幹浩田中 宏樹
    • G01N33/53C12Q1/68
    • 【課題】 本発明は、食道アカラシアの感受性遺伝子とそのSNPの検出を利用した発症リスクの判定技術を確立することを目的とするものである。 【解決手段】 本発明は、米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースに登録されているrs番号で示される一塩基多型であって、ヒト第2番染色体上のALK遺伝子におけるrs1881420並びにrs3795850、ヒト第6番染色体上のPSORS1C1遺伝子におけるrs1063646、ヒト第7番染色体上のABCB1遺伝子におけるrs2032582、ヒト第17番染色体上のRP5−1171I10.4又はRNF43遺伝子におけるrs2526374、ヒト第20番染色体上のITPA遺伝子におけるrs1127354、ヒトX染色体上のTIMP1遺伝子又はSYN1遺伝子におけるrs4898遺伝子よりなる群から選択される一以上の一塩基多型及び/又は該一塩基多型と連鎖不平衡にある一塩基多型を検出する工程を含む、食道アカラシアの発症リスクの判定方法に関する。本発明によれば、早期に食道アカラシアの発症リスクを判定することが可能となり、リスクが高い人に関して早期に医療上の指導を与える又は治療を開始することができる。 【選択図】なし
    • 要解决的问题:使用食管贲门失弛缓症易感基因及其SNP的检测建立确定发病风险的技术。解决方案:本发明涉及食管贲门失弛缓症发病风险的测定方法,包括检测单核苷酸 在国家生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中登记的rs号表示的多态性,单核苷酸多态性是选自人染色体2上的ALK基因中的rs1881420和rs3795850中的一个或多个单核苷酸多态性 ,染色体6号PSORS1C1基因rs1063646,人染色体7号ABCB1基因rs2032582,RP5-1171I10.4中rs2526374或人染色体数17上的RNF43基因,人染色体20号ITPA基因rs1127354,rs4898 人X染色体上的TIMP1基因或SYN1基因,和/或单核苷酸多态性与单核苷酸连锁不平衡 核苷酸多态性。 根据本发明,能够确定早期食管贲门失弛缓症发病的风险,并且可以对具有高危险或开始治疗的患者进行早期医学指导。选择图:无