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    • 5. 发明专利
    • 体細胞多重変異によるがん診断方法、がん医薬開発方法及びがん診断装置
    • 癌症诊断方法多功能手术检测,癌症药物开发方法和癌症诊断装置
    • JP2015089364A
    • 2015-05-11
    • JP2013231149
    • 2013-11-07
    • 有限会社ジェノテックス
    • 添田 栄一椙村 春彦
    • C12Q1/04C12M1/34C12M1/00C12Q1/68
    • 【課題】疫学的病理形質と整合性のある遺伝子診断・治療法の開発が残されている。 【解決手段】被験者のがん細胞及び正常細胞からゲノム塩基配列を取得し、ゲノムデータベースと照合することにより染色体にマップした遺伝子整列化地図を作成する(ステップS1)。次に、当該整列化地図からデータベースに登録してある既知SNPを除外した残りのSNVあるいはMNVを、未知SNVとして体細胞多重変異の数量化と染色体遺伝子のランドマークにする(ステップS2)。このうち、がん関連遺伝子の構造・機能を転換するnon-synonymous変異を選択し、がん特異的体細胞変異の候補とする。ただし、当該SNV、あるいはMNVに塩基配列の付加、欠失がある場合には、相補塩基を体細胞多重変異の数量的指標に用いる(ステップS3)。 【選択図】図1
    • 要解决的问题:使用与流行病理学特征相容的基因开发诊断和治疗方法。解决方案:通过从受试者的癌细胞和正常细胞获取基因组碱基序列并与基因组进行比较来制备基因对准图 数据库以在染色体上映射(步骤S1)。 然后,除了从有关的对准图中注册到数据库中的已知SNP之外,剩余的SNV或MNV被认为是奇怪的SNV,并且用作多重体细胞突变和染色体基因的定量的标记(步骤S2)。 其中,转化癌基因的结构和功能的非同义突变被选为癌症特异性体细胞突变的候选者。 但是,当有关SNV或MNV具有添加或缺失的碱基序列时,互补碱基被用作多态性体细胞突变的定量指标(步骤S3)。