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    • 29. 发明专利
    • 特異的切断および質量分析法の組合せによる診断的配列決定
    • 通过特定清除和大量光谱法组合进行诊断测序
    • JP2014221072A
    • 2014-11-27
    • JP2014151093
    • 2014-07-24
    • シークエノム・インコーポレーテツドSequenom Inc
    • MARC ZABEAUPATRICK STANSSENS
    • C12N15/09G01N27/62C12Q1/68G01N33/53G01N33/566
    • G06F19/22C12Q1/6872C12Q2531/143C12Q2521/301
    • 【課題】基準核酸配列が知られている1つ以上の標的核酸の配列分析の方法を提供する。【解決手段】(a)標的核酸が生物学的サンプルに由来すること;(b)切断試薬を用いて、標的核酸を、相補的切断反応に付し、それにより切断産物を生成すること;(c)工程(b)で生成した切断産物に質量分光測定的分析を行って、1つ以上の質量スペクトルを得ること、及び(d)工程(c)で得られた標的核酸の切断産物の質量スペクトルを、基準核酸配列のための公知または推定された質量スペクトルと比較し、そしてそれから、体系的コンピューター処理分析により、標的核酸のヌクレオチド配列の全部または一部を推定し、そして推定核酸配列を、基準核酸と比較して、標的核酸が、核酸と同じ配列か、または異なる配列を有するかどうかを決定する工程を含む、基準核酸配列が知られている1つ以上の標的核酸の配列分析の方法。【選択図】なし
    • 要解决的问题:提供一种或多种参考核酸序列已知的靶核酸的序列分析方法。解决方案:一种或多种参考核酸序列已知的靶核酸的序列分析方法 包括:(a)从生物样品衍生靶核酸; (b)使靶核酸进行互补切割反应,其中每个裂解反应产生裂解片段; (c)通过质谱法分析从步骤(b)获得的裂解片段以获得质谱; 和(d)通过系统计算分析将步骤(c)中获得的切割片段的质谱与参考核酸序列的已知或预测质谱进行比较,通过系统计算分析,全部或部分核苷酸序列 靶核酸,并将推导的核酸序列与参考核酸进行比较,以确定靶核酸是否具有与参照核酸相同的序列或不同序列。