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    • 84. 发明公开
    • VERFAHREN ZUR GENBASIERTEN DIAGNOSE EINES LEGASTHENIERISIKOS
    • 方法诊断的基因为基础的阅读障碍的风险
    • EP3103882A1
    • 2016-12-14
    • EP15171247.8
    • 2015-06-09
    • Universität LeipzigFraunhofer-Gesellschaft zur Förderung der angewandten Forschung e.V.Universitätsklinikum Jena
    • Wilcke, ArndtBoltze, JohannesAhnert, PeterLigges, CarolinKirsten, Holger
    • C12Q1/68
    • C12Q1/6883C12Q2600/156
    • Die vorliegende Erfindung betrifft ein Verfahren zur Diagnose eines Legasthenierisikos, umfassend die Schritte: a) Bereitstellung einer Nukleinsäure beinhaltenden Probe von einem zu diagnostizierenden Menschen, b) Bestimmung des Genotyps der Nukleinsäure der Probe für mindestens eine chromosomale Region, ausgewählt aus der Gruppe bestehend aus der Region von Nukleotid 12091000 bis 12200000 des Chromosoms 1, der Region von Nukleotid 89066000 bis 89088000 des Chromosoms 15, der Region von Nukleotid 41930000 bis 42032000 des Chromosom 2 und der Region von Nukleotid 51508000 bis 51885000 des Chromosom 2; c) Vergleich des in Schritt b) bestimmten Genotyps mit dem Genotyp einer Kontrolle zur Feststellung von Abweichungen des bestimmten Genotyps vom Genotyp der Kontrolle; d) Zuschreiben einer Präsenz eines Legasthenierisikos in der zu diagnostizierenden Person bei Vorliegen mindestens einer festgestellten Abweichung des bestimmten Genotyps vom Genotyp besagter Kontrolle in mindestens einer der besagten Regionen. Insbesondere betrifft die Erfindung die SNP rs496888, rs7162960, rs2715079 und rs237434 und deren Assoziation mit Legasthenie.
    • 本发明涉及一种用于诊断诵读困难的风险的方法,包括以下步骤:a)提供来自含有核酸的样品被诊断人类,b)测定选自下组中选择的样品针对至少一个染色体区域的核酸的基因型 从核苷酸12091000区域从2号染色体的核苷酸41930000-42032000和从2号染色体的核苷酸51508000-51885000的区域中的染色体1,从15号染色体的核苷酸89066000-89088000的区域,在该区域的12200000; c)比较在步骤b的控制,以检测控制的基因型的特定基因型的偏差的基因型的基因型确定的); D)在归咎于该人一个阅读障碍风险的存在下,在至少一个控制所述区域的所述被诊断在至少基因型的特定基因型的检测偏差的存在。 特别地,本发明涉及与SNP rs496888,rs7162960,rs2715079和rs237434及其与诵读困难关联。