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    • 5. 发明申请
    • VERWENDUNG EINES NEUEN POLYMORPHISMUS IM HSGK1-GEN ZUR DIAGNOSE DER HYPERTONIE UND VERWENDUNG DER SGK-GENFAMILIE ZUR DIAGNOSE UND THERAPIE DES LONG-Q/T-SYNDROMS
    • 使用一个新的多态性的hsgk1基因诊断高血压及SGK基因家族一种用于长-Q / T综合征的诊断和治疗用途
    • WO2004070057A2
    • 2004-08-19
    • PCT/EP2004/001051
    • 2004-02-05
    • LANG, FlorianBUSJAHN, Andreas
    • LANG, FlorianBUSJAHN, Andreas
    • C12Q1/68
    • A61K31/573A61K31/56A61K38/1841C12Q1/6883C12Q2600/156G01N33/573G01N33/6893G01N2333/9121
    • Die Erfindung betrifft die Verwendung einer einzel- oder doppelsträngigen Nukleinsäure enthaltend ein Fragment der hsgk zur Diagnose von Hypertonie, wobei das besagte Fragment mindestens 10 Nukleotide/Basenpaare lang ist und wobei das besagte Fragment weiterhin einen Polymorphismus umfasst, welcher sich aus der Anwesenheit bzw. Abwesenheit einer Insertion des Nukleotids G an Position 732/733 in Intron 2 des hsgk 1 Gens ergibt. Die Erfindung betrifft weiterhin die Verwendung der direkten Korrelation zwischen der Überexpression oder der funktionalen molekularen Modifikation von humanen Homologen der sgk-Familie und der Länge der Q/T-Zeit zur Diagnose des Long-Q/T-Syndroms, sowie die Verwendung der Nukleinsäure eines humanen Homologen der sgk-Genfamilie oder eines ihrer Fragmente zur Diagnose des Long-Q/T-Syndroms. Insbesondere lassen sich auch hier Polymorphismen einzelner Nukleotide (single nucleotide polymorphisms = SNP) in den humanen Homologen der sgk­Genfamilie zur Diagnose einer genetisch bedingten Prädisposition zum Long-Q/T-Syndrom einsetzen. In einem weiteren Aspekt betrifft die Erfindung die Verwendung eines funktionalen Aktivators oder eines Transkriptionsfaktors, der die Expression der Gene der sgk-Familie steigert, zur Herstellung eines Arzneimittels zur Therapie und/oder zur Prophylaxe des Long-Q/T-Syndroms.
    • 本发明涉及使用单层或doppelstr BEAR依赖性核酸BEAR酸包括hsgk用于诊断为高血压的片段,其中所述片段包含长度为至少10个核苷酸/碱基对,其中所述片段进一步 包含由hsgk1基因内含子2中732/733位核苷酸G插入的存在或不存在所导致的多态性。 本发明进一步涉及使用所述导航用途berexpression或SGK家族的人类同源物的功能性分子修饰和L&AUML之间的直接相关性;的Q / T-时间长度长-Q / T综合征的诊断,以及对 sgk基因家族人类同系物的核酸或其片段之一用于诊断长Q / T综合征的用途。 特别地,可以在SGK&害羞的人类同系物也单核苷酸多态性(单核苷酸多态性SNP =);基因家族遗传镨AUML的诊断;处置而用于长-Q插入/ T综合征。 在另一个方面,本发明涉及使用一个功能性激活或增加的SGK家族的基因的表达,用于制备用于治疗和/或长-Q / T综合征的预防的药物中的制备的转录因子的

    • 6. 发明申请
    • VERWENDUNG DER SGK-GENFAMILIE ZUR DIAGNOSE UND ZUR THERAPIE VON KATARAKT UND GLAUKOM
    • THE SGK基因家族的诊断和治疗白内障和青光眼的使用
    • WO2004069258A2
    • 2004-08-19
    • PCT/EP2004/001048
    • 2004-02-05
    • LANG, FlorianBUSJAHN, Andreas
    • LANG, FlorianBUSJAHN, Andreas
    • A61K31/55
    • A61K31/713A61K31/00A61K31/395A61K31/4355A61K31/55A61K31/711G01N33/6893G01N2800/166G01N2800/168
    • Die Erfindung betrifft die Verwendung eines funktionalen Inhibitors des hsgk1- oder des hsgk3-Proteins oder eines negativen Transkriptionsregulators des hsgk1- oder hsgk3-Gens zur Herstellung eines Arzneimittels zur Therapie und/oder zur Prophylaxe eines Katarakts, eines Glaukoms oder der diabetischen Neuropathie. In einem weiteren Aspekt betrifft die Erfindung die Verwendung einer einzel- oder doppelsträngigen Nukleinsäure umfassend die hsgk1-Sequenz nach Acc No. NM_005627 oder eines ihrer Fragmente oder umfassend die hsgk3-Sequenz nach Acc. No. AF169035 oder eines ihrer Fragmente zur Diagnose einer Prädisposition zur Ausbildung von Katarakt, Glaukom und/oder diabetischer Neuropathie, sowie einen Kit zur Diagnose einer Prädisposition zur Ausbildung von Katarakt, Glaukom und/oder diabetischer Neuropathie, welcher die oben genannte Nukleinsäure umfasst. Ein weiterer Gegenstand der Erfindung sind verschiedene Screening-Verfahren zur Identifizierung und Charakterisierung von therapeutisch wirksamen Substanzen aus einer Vielzahl von Test-Substanzen zur Therapie und/oder zur Prophylaxe von mindestens einer Erkrankung ausgewählt aus Katarakt, Glaukom und der diabetischen Neuropathie.
    • 本发明涉及使用hsgk1-或hsgk3蛋白或hsgk1-或hsgk3基因的用于为白内障,青光眼或糖尿病性神经病的治疗和/或预防的药物的制造中的负转录调节的功能抑制剂。 在另一个方面,本发明涉及根据加号hsgk1-使用单链或双链核酸的包含序列 NM_005627或者其片段或包含根据加hsgk3序列中的一个。 号 AF169035或其片段用于诊断易感性到白内障,青光眼和/或糖尿病性神经病变,以及用于诊断易感性到白内障,青光眼和/或糖尿病性神经病变的形成,包括上述核酸的试剂盒的形成中的一个。 本发明的另一个目的是用于识别和从至少一种疾病的从白内障,青光眼和糖尿病性神经病所选择的治疗和/或预防多种测试物质表征治疗有效物质的各种筛选方法。