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1. 发明专利

JP2015035212A ターゲットシークエンシングパネルから変異を見つける方法审中-公开
标题翻译：从目标测序面板中发现变量的方法
公开(公告)号：JP2015035212A
公开(公告)日：2015-02-19
申请号：JP2014148832
申请日：2014-07-22
申请人：アジレント・テクノロジーズ・インクAgilent Technologies, Inc. , Agilent Technologies Inc , アジレント・テクノロジーズ・インクAgilent Technologies, Inc.
发明人： ASHUTOSH JUNEJA , CHRISTIAN A LE COCQ , DEVENDRA JOSHI
IPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/68
摘要：【課題】ターゲットシークエンシングパネルから変異を見つける方法を提供すること。【解決手段】本明細書にてエンリッチされたサンプルの配列変異を同定する方法を提供する。特定の実施形態において、本方法は、(a)(i)ゲノム領域がエンリッチされたサンプルの複数の配列リードおよび(ii)ゲノム領域の参照配列を取得すること、(b)前記配列リードをアセンブリングして、潜在的な変異に対応する、複数の離散的な配列アセンブリを得ること、(c)離散的な配列アセンブリのそれぞれを構成する配列リードを調べることによって、どの潜在的な変異が真であり、どれがアーティファクトであるかを決定すること、(d)任意で、真の潜在的な変異のそれぞれが、参照配列と関連することが分かっている突然変異を含んでいるかどうかを決定すること、ならびに、(e)サンプルが配列変異を含んでいるかどうかを示すレポートを出力することとを含んでもよい。【選択図】図1
摘要翻译：要解决的问题：提供从靶向测序片段中发现变体的方法。解决方案：本文提供了鉴定富集样品中的序列变体的方法。在某些实施方案中，该方法可以包括：（a）从已经富集基因组区域的样品获得（i）多个序列芦苇，和（ii）基因组区域的参考序列; （b）组合顺序芦苇以获得对应于潜在变体的多个离散序列组件; （c）通过检查构成每个离散序列组件的序列芦苇来确定哪些潜在变体是真实的，哪些是伪像; （d）任选地确定每个真实潜在变体是否包含已知与参考序列相关的突变; 和（e）输出指示样本是否包括序列变体的报告。

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