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    • 28. 发明专利
    • BIOMARCADORES PARA LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
    • MX2008016524A
    • 2009-03-09
    • MX2008016524
    • 2007-06-18
    • NOVARTIS AG
    • BILBE GRAEMEHE YUNSHENGMEYER JOANNEGOMEZ-MANCILLA BALTAZARROVELLI GIORGIOKUHN RAINER R
    • C12Q1/00
    • Se describe el polimorfismo genético de LRRK2 (cinasa 2 repetitiva rica en leucina)-T1602S se asocia significativamente a la conversión del deterioro cognoscitivo moderado (MCI) a la enfermedad de Alzheimer (AD), en los pacientes con el genotipo TT que están en mayor riesgo de progresar a la enfermedad de Alzheimer. El LRRK2-T2352 también mostró una tendencia a la conversión a la enfermedad de Alzheimer, en los pacientes con el genotipo CC que tienden a progresar a la enfermedad de Alzheimer. Similar al alelo APOE-E4, en presencia de una variante de BuChE-K, un LRRK2-T1602S y un LRRK2-T2352 mostraron una mayor asociación al índice de conversión del deterioro cognoscitivo moderado a la enfermedad de Alzheimer. En otro estudio en los pacientes de la enfermedad de Alzheimer tratados con placebo, LRRK2-T1602S y LRRK2-T2352 mostraron una misma tendencia de asociación. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer con el genotipo TT de LRRK2-T1602S o con el genotipo CC de LRRK2-T2352 tendieron a disminuir más rápidamente el funcionamiento cognoscitivo durante 6 meses, especialmente en presencia de una variante de BuChE-K. La asociación entre los dos polimorfismos de LRRK2 y el progreso de la enfermedad de Alzheimer mostró que LRRK2 puede desempeñar una función en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer, especialmente en el progreso de la enfermedad, y que los polimorfismos de LRRK2 se pueden utilizar como marcadores biológicos de este progreso.