基本信息:
- 专利标题： 用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质
- 申请号：CN202011360888.1 申请日：2020-11-27
- 公开(公告)号：CN112669906A 公开(公告)日：2021-04-16
- 发明人： 焦阳 , 孟培 , 王春丽 , 陈冬菊 , 蔡宇航 , 邵明辉 , 宋程程 , 石太平
- 申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 天津华大医学检验所有限公司 , 华大生物科技(武汉)有限公司
- 申请人地址： 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层; ;
- 专利权人： 深圳华大基因股份有限公司,天津华大医学检验所有限公司,华大生物科技(武汉)有限公司
- 当前专利权人： 深圳华大基因股份有限公司,天津华大医学检验所有限公司,华大生物科技(武汉)有限公司
- 当前专利权人地址： 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层; ;
- 代理机构： 北京清亦华知识产权代理事务所
- 代理人： 周慧云
- 优先权： 2020113400012 20201125 CN
- 主分类号： G16B30/10
- IPC分类号： G16B30/10 ; G16B20/30 ; G16B20/20 ; G06K9/62
摘要：
本发明提供了用于衡量基因组不稳定性的检测方法，包括：(1)获取测序数据；(2)确定BAF数值和LRR数值；(3)进行离群点去除；(4)至少一轮分段处理；(5)断点集合合并；(6)对二级分选片段进行合并处理；(7)对三级分选片段进行过滤和切割处理，(8)同分布检验；(9)确定BAF均值，拷贝数均值；(10)对四级分选片段的BAF均值、拷贝数均值百分比序数进行平面坐标轴聚类作图，以便确定待测样本中肿瘤样本的肿瘤纯度；(11)确定待测样本的倍性校正因子；(12)进行BAF数值校正和拷贝数校正；(13)确定A基因型参数值和B基因型参数值；(14)确定变异类型。
公开/授权文献:
- CN112669906B 用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质 公开/授权日：2021-09-28
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B30/00 | 特别适用于对核酸或氨基酸进行序列分析的ICT |
| --------G16B30/10 | .序列排列；同源搜索 |