会员体验
专利管家(专利管理)
工作空间(专利管理)
风险监控(情报监控)
数据分析(专利分析)
侵权分析(诉讼无效)
联系我们
交流群
官方交流:
QQ群: 891211   
微信请扫码    >>>
现在联系顾问~
热词
    • 21. 发明申请
    • ANALYTIC RESULTS MANAGEMENT DATABASE
    • 分析结果管理数据库
    • WO2017181130A1
    • 2017-10-19
    • PCT/US2017/027790
    • 2017-04-14
    • COUNSYL, INC.
    • KRENESKY, Peter B.HAAS, Kevin R.
    • G06F17/30G06F19/20G06F19/26G06F19/28
    • According to one aspect, systems and processes for managing stored genomic sequencing data are provided. In exemplary process, a trigger related to a call review event is detected, where at least one portion of a denormaiized data structure is accessed based on the detected trigger. In response the accessing, the at least one portion of the denormalized data structure is transformed into a normalized data structure. A user request associated with the at least one portion of the denormalized data structure is received. The normalized data structure is accessed in response to the user request, and information contained within the normalized data structure is then displayed on a display screen.
    • 根据一个方面,提供了用于管理存储的基因组测序数据的系统和过程。 在示例性过程中,检测与呼叫审阅事件有关的触发,其中基于检测到的触发来访问经去混合的数据结构的至少一部分。 作为对访问的响应,非规格化数据结构的至少一部分被转换成规范化数据结构。 接收与非规格化数据结构的至少一部分相关联的用户请求。 归一化的数据结构是响应于用户请求而访问的,并且归一化的数据结构中包含的信息然后显示在显示屏上。
    • 23. 发明申请
    • METHOD OF DETERMINING DISEASE CAUSALITY OF GENOME MUTATIONS
    • 确定基因组突变的疾病成因的方法
    • WO2017173545A1
    • 2017-10-12
    • PCT/CA2017/050421
    • 2017-04-06
    • THE HOSPITAL FOR SICK CHILDREN
    • SCHERER, StephenUDDIN, Mohammed
    • C12Q1/68G01N33/48G06F19/20G06F19/22
    • C12Q1/6883C12Q2600/156C12Q2600/158G16B20/00G16B30/00
    • A method of identifying a gene or genomic mutation that is linked to causality of a neuropsychiatric disorder is provided. The method comprises identifying exons which exhibit an expression level that is at least within the 75th percentile of exon expression levels within a nucleic acid-containing sample from a mammal having a neuropsychiatric disorder; comparing the sequence of each identified exon to the sequence of a corresponding exon from a healthy control to identify rare or de novo sequence mutations within the identified exon; calculating the burden of rare or de novo mutations within the exon; and determining the correlation between expression level of the identified exon and burden of de novo or rare mutations in the exon, wherein an inverse correlation indicates that the exon gene is linked to causality of the neuropsychiatric disorder.
    • 提供了鉴定与神经精神障碍的因果关系相关的基因或基因组突变的方法。 该方法包括鉴定显示至少在来自具有神经精神障碍的哺乳动物的含核酸样品内的外显子表达水平的第75百分位内的表达水平的外显子; 将每个鉴定的外显子的序列与来自健康对照的相应外显子的序列进行比较,以鉴定鉴定的外显子内的罕见或从头序列突变; 计算外显子内罕见或从头突变的负担; 并确定鉴定的外显子的表达水平和外显子中从头或罕见突变的负荷之间的相关性,其中逆相关性表明外显子基因与神经精神障碍的因果关系相关。
    • 26. 发明申请
    • アリル特異的遺伝子発現頻度の推定方法、推定用コンピュータシステム及び推定用プログラム
    • 用于估计等位基因特异性基因表达频率的方法,用于估计的计算机系统和用于估计的程序
    • WO2017115741A1
    • 2017-07-06
    • PCT/JP2016/088640
    • 2016-12-26
    • 国立大学法人東北大学
    • 成相 直樹長崎 正朗小島 要三森 隆広河合 洋介
    • G06F19/20
    • G06F19/20
    • 本発明は、諸生物におけるアリル特異的遺伝子発現を的確に推定可能な統計確率的な手段を提供することを課題とし、本発明者らは、倍数体生物のcDNAのリード情報が混在したデータに対して、(1)~(4)の内容をコンピュータにおいて行うことにより、上記の課題を解決し得ることを見出した。 (1)各リードにおける各アイソフォーム及び当該アイソフォームの各アリルに対する期待マッピング数の数値化。 (2)(1)において数値化された期待マッピング数の各アイソフォーム毎における合算による合計期待マッピング数の算出と、当該合計期待マッピング数の各アリル分の算出。(3)(2)において算出された合計期待マッピング数に関する、(i)アイソフォーム量比の算出と(ii)アリル好選度の算出。 (4)上記ステップのループ処理による収束値をアリル特異的遺伝子発現の最適データとしての認定。
    • 本发明是提供一种准确的估计可用统计概率是指在多种生物和问题等位基因特异性基因的表达,本发明的发明人已经发现,多倍体生物体的cDNA (1)至(4)在读取信息混合在一起的计算机上,可以解决上述问题。 (1)每个同种型的预期映射数目和每个导联中每个同种型的等位基因的数量化。 (2)(1)以及通过对映射的数字化预期数量为在映射的总预期数目的烯丙基含量的计算每个同种型的映射计算出的总预期数目。 关于(3)计算(2)总预期映射的数量,同种型量比(ⅱ)烯丙基良好选举度的计算(i)的计算。 (4)通过上述步骤中的循环处理的收敛值证明为等位基因特异性基因表达的最佳数据。