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11. 发明申请

WO2014210353A3 COMPOSITIONS AND METHODS FOR SAMPLE PROCESSING 审中-公开
标题翻译：用于样品加工的组合物和方法
公开(公告)号：WO2014210353A3
公开(公告)日：2015-07-09
申请号：PCT/US2014044398
申请日：2014-06-26
申请人： 10X GENOMICS INC
发明人： HINDSON BENJAMIN , HINDSON CHRISTOPHER , SCHNALL-LEVIN MICHAEL , NESS KEVIN , JAROSZ MIRNA , MASQUELIER DONALD , SAXONOV SERGE , MERRILL LANDON , PRICE ANDREW , HARDENBOL PAUL , LI YUAN
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/68 , G01N33/566 , G06F19/20
CPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6813 , C12Q1/6876 , C12Q2525/161 , C12Q2565/514
摘要： Methods and compositions process samples, particularly for sequencing applications. Bead compositions for diverse libraries of beads attached to large numbers of oligonucleotides contain barcodes. The methods include methods of making libraries of barcoded beads methods of combining the beads with a sample, such as by using a microfluidic device. A first partition comprises a plurality of nucleic acid barcode molecules associated therewith and the nucleic acid barcode molecules can comprise the same nucleic acid barcode sequence. The first partition may be co-partitioned with components of a sample material into a second partition and the barcode molecules can then be released from the first partition into the second partition. The released barcode molecules attached to components of the sample material or fragments thereof within the second partition. The first partition may comprise up to at least 1,000,000 barcode molecules associated therewith having the same barcode sequence.
摘要翻译：方法和组合过程样品，特别是用于测序应用。珠粒组合物用于连接到大量寡核苷酸的不同文库文库，包含条形码。所述方法包括制备条形珠的文库的方法，例如通过使用微流体装置将珠与样品组合。第一分区包括与其相关联的多个核酸条形码分子，并且核酸条形码分子可以包含相同的核酸条形码序列。第一分隔件可以与样品材料的组分共同划分成第二分区，然后可以将条形码分子从第一分区释放到第二分区中。释放的条形码分子附着于第二分区内的样品材料的组分或其片段。第一分区可以包括与其相关联的至少1,000,000个条形码分子，其具有相同的条形码序列。

12. 发明申请

WO2014150435A1 METHODS FOR PRODUCING STRANDED cDNA LIBRARIES 审中-公开
标题翻译：生产条带cDNA文库的方法
公开(公告)号：WO2014150435A1
公开(公告)日：2014-09-25
申请号：PCT/US2014/023257
申请日：2014-03-11
申请人： ILLUMINA, INC.
发明人： STEPHENS, Kathryn, M. , BURCH, Marcus
IPC分类号： C12N15/10
CPC分类号： C12N15/1065 , C12N15/1093 , C12N15/1096 , C12Q2525/191 , C12Q2563/179 , C12Q2565/514
摘要： The present system provides novel methods and compositions for selecting a particular strand of RNA and/or producing a cDNA library that results in an unbiased representation of RNA in a sample.
摘要翻译：本系统提供用于选择特定的RNA链和/或产生cDNA文库的新方法和组合物，其导致样品中RNA的无偏表达。

13. 发明申请

WO2014149599A1 LIGATION-BASED DETECTION OF GENETIC VARIANTS 审中-公开
标题翻译：基于基因的遗传变异检测
公开(公告)号：WO2014149599A1
公开(公告)日：2014-09-25
申请号：PCT/US2014/019811
申请日：2014-03-03
申请人： ARIOSA DIAGNOSTICS, INC.
发明人： OLIPHANT, Arnold , SPARKS, Andrew , STUELPNAGEL, John , SONG, Ken
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , C12Q1/6827 , C12Q1/6862 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2533/107 , C12Q2535/131 , C12Q2565/514 , C12Q2565/543 , C12Q2561/125
摘要： The present invention provides assays systems and methods for detection of genetic variants in a sample, including copy number variation and single nucleotide polymorphisms. The invention preferably employs the technique of tandem ligation -, e.g. the ligation of two or more fixed sequence oligonucleotides and one or more bridging oligonucleotides complementary to a region between the fixed sequence oligonucleotides - combined with detection of levels of particular genomic regions using array hybridization.
摘要翻译：本发明提供用于检测样品中遗传变异体的测定系统和方法，包括拷贝数变异和单核苷酸多态性。本发明优选采用串联结扎技术，例如连接两个或更多个固定序列寡核苷酸和一个或多个与固定序列寡核苷酸之间的区域互补的桥连寡核苷酸 - 结合使用阵列杂交检测特定基因组区域的水平。

14. 发明申请

WO2014015084A2 SYSTEM AND METHODS FOR DETECTING GENETIC VARIATION 审中-公开
标题翻译：用于检测遗传变异的系统和方法
公开(公告)号：WO2014015084A2
公开(公告)日：2014-01-23
申请号：PCT/US2013/050965
申请日：2013-07-17
申请人： COUNSYL, INC. , RICHARDS, Hunter , EVANS, Eric , SRINIVASAN, Balaji , SRINIVASAN, Subramaniam , SHAH, Abhik , PATTERSON, A., Scott , CHU, Clement
发明人： RICHARDS, Hunter , EVANS, Eric , SRINIVASAN, Balaji , SRINIVASAN, Subramaniam , SHAH, Abhik , PATTERSON, A., Scott , CHU, Clement
IPC分类号： C40B50/18 , C40B20/00
CPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6827 , C12Q1/6874 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2537/143 , C12Q2563/179 , C12Q2565/543 , C12Q2535/122 , C12Q2565/514
摘要： The invention provides methods, apparatuses, and compositions for high- throughput amplification sequencing of specific target sequences in one or more samples. In some aspects, barcode-tagged polynucleotides are sequenced simultaneously and sample sources are identified on the basis of barcode sequences. In some aspects, sequencing data are used to determine one or more genotypes at one or more loci comprising a causal genetic variant. In some aspects, systems and methods of detecting genetic variation are provided.
摘要翻译：本发明提供了用于一个或多个样品中特定靶序列的高通量扩增测序的方法，装置和组合物。在一些方面，条形码标记的多核苷酸被同时测序，并且根据条形码序列鉴定样品来源。在一些方面，测序数据用于确定包含致病性遗传变体的一个或多个基因座处的一种或多种基因型。在一些方面，提供了检测遗传变异的系统和方法。

15. 发明申请

WO2014012010A1 DNA-ENCODED LIBRARIES HAVING ENCODING OLIGONUCLEOTIDE LINKAGES NOT READABLE BY POLYMERASES 审中-公开
标题翻译：编码未经POLYMERASES读取的寡核苷酸连接的DNA编码的文库
公开(公告)号：WO2014012010A1
公开(公告)日：2014-01-16
申请号：PCT/US2013/050303
申请日：2013-07-12
申请人： X-CHEM, INC.
发明人： KEEFE, Anthony, D. , LITOVCHICK, Alexander , CLARK, Matthew, A.
IPC分类号： C40B40/06
CPC分类号： C12N15/1065 , C12N15/1044 , C12N15/1068 , C12Q1/6869 , C12Q2563/179 , C12Q2565/514
摘要： The present invention relates to complexes of oligonucleotide-encoded libraries and methods of tagging and using such libraries. In particular, the oligonucleotides and methods can include complexes having at least one linkage for which a polymerase has reduced ability to read or translocate through.
摘要翻译：本发明涉及寡核苷酸编码的文库的复合物以及标记和使用这些文库的方法。特别地，寡核苷酸和方法可以包括具有至少一个连接的复合物，聚合酶具有降低的读取或移位的能力。

16. 发明申请

WO2013188471A2 METHOD OF SEQUENCE DETERMINATION USING SEQUENCE TAGS 审中-公开
标题翻译：使用序列标签进行序列确定的方法
公开(公告)号：WO2013188471A2
公开(公告)日：2013-12-19
申请号：PCT/US2013/045276
申请日：2013-06-11
申请人： SEQUENTA, INC. , FAHAM, Malek , MOORHEAD, Martin , WILLIS, Thomas , ZHENG, Jianbiao
发明人： FAHAM, Malek , MOORHEAD, Martin , WILLIS, Thomas , ZHENG, Jianbiao
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q2565/514 , C12Q2565/537 , C12Q2525/161 , C12Q2525/179 , C12Q2525/191
摘要： The invention is directed to the use of sequence tags to improve sequence determination of amplicons of related sequences, particularly large and complex amplicons, such as those comprising recombined nucleic acids encoding immune receptor molecules. In one aspect, sequence reads having the same sequence tags are aligned after which final base calls are determined from a (possibly weighted) average base call from sequence read base calls at each position. Similarly, in another aspect, sequence reads comprising series of incorporation signals are aligned by common sequence tags and base calls in homopolymer regions are made as a function incorporation signal values at each "flow" position.
摘要翻译：本发明涉及使用序列标签来改进相关序列扩增子的序列测定，特别是大的和复杂的扩增子，例如包含编码免疫受体分子的重组核酸的扩增子。在一个方面，具有相同序列标签的序列读取被对齐，之后，从每个位置处的来自序列读取基础调用的（可能加权的）平均基本调用确定最终基本调用。类似地，在另一方面，包括一系列并入信号的序列读数由公共序列标签对齐，并且均聚物区域中的碱基调节作为在每个“流动”位置处的函数并入信号值。

17. 发明申请

WO2012142213A2 SAFE SEQUENCING SYSTEM 审中-公开
标题翻译：安全排序系统
公开(公告)号：WO2012142213A2
公开(公告)日：2012-10-18
申请号：PCT/US2012/033207
申请日：2012-04-12
申请人： THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY , VOGELSTEIN, Bert , KINZLER, Kenneth W. , PAPADOPOULOS, Nickolas , KINDE, Isaac
发明人： VOGELSTEIN, Bert , KINZLER, Kenneth W. , PAPADOPOULOS, Nickolas , KINDE, Isaac
IPC分类号： C12Q1/68 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6876 , C12Q2563/179 , C12Q2600/158 , C12Q2535/122 , C12Q2565/514
摘要： The identification of mutations that are present in a small fraction of DNA templates is essential for progress in several areas of biomedical research. Though massively parallel sequencing instruments are in principle well-suited to this task, the error rates in such instruments are generally too high to allow confident identification of rare variants. We here describe an approach that can substantially increase the sensitivity of massively parallel sequencing instruments for this purpose. One example of this approach, called "Safe-SeqS" for (Safe-Sequencing System) includes (i) assignment of a unique identifier (UID) to each template molecule; (ii) amplification of each uniquely tagged template molecule to create UID-families; and (iii) redundant sequencing of the amplification products. PCR fragments with the same UID are truly mutant ("super-mutants") if ≥95% of them contain the identical mutation. We illustrate the utility of this approach for determining the fidelity of a polymerase, the accuracy of oligonucleotides synthesized in vitro , and the prevalence of mutations in the nuclear and mitochondrial genomes of normal cells.
摘要翻译：存在于DNA模板的一小部分中的突变的鉴定对于在几个生物医学研究领域的进展是必不可少的。尽管大规模并行测序仪器原则上非常适合于此任务，但是这些仪器中的错误率通常太高，无法确定罕见的变体。我们在这里描述了一种可以显着增加大规模并行测序仪器对此目的的灵敏度的方法。这种方法的一个例子是（Safe-Sequencing System），称为“Safe-SeqS”，包括（i）将唯一标识符（UID）分配给每个模板分子; （ii）每个唯一标记的模板分子的扩增以产生UID家族; 和（iii）扩增产物的冗余测序。具有相同UID的PCR片段是真正的突变体（“超突变体”），如果其中95％含有相同的突变。我们说明了这种方法用于确定聚合酶的保真度，体外合成的寡核苷酸的准确性以及正常细胞的核和线粒体基因组中突变的流行率的效用。

18. 发明申请

WO2012036111A1 多検体解析のためのプライマー、プローブおよび方法审中-公开
标题翻译： PRIMER，PROBE和方法用于多样本分析
公开(公告)号：WO2012036111A1
公开(公告)日：2012-03-22
申请号：PCT/JP2011/070699
申请日：2011-09-12
申请人：株式会社東芝 , 中村奈緒子 , 橋本みちえ , 伊藤桂子 , 橋本幸二 , 源間信弘 , 二階堂勝
发明人：中村　奈緒子 , 橋本　みちえ , 伊藤　桂子 , 橋本　幸二 , 源間　信弘 , 二階堂　勝
IPC分类号： C12N15/09 , C12Q1/68 , C12Q1/70
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/701 , C12Q2525/161 , C12Q2537/143 , C12Q2565/514
摘要：　本実施の形態は、複数の検体にそれぞれ含まれる検体核酸上の部分核酸配列について解析する方法に関する。当該方法は（ａ）～（ｅ）を含む。（ａ）第１のプライマーと第２のプライマーを含む複数のプライマーセットを準備する。第１のプライマーは複数準備され、複数の検体に対応し互いに異なるタグ配列を含む。第２のプライマーは第１のプライマーと対である。タグ配列は第１プライマーの３'末端側から６塩基目から１２塩基目の何れかの部位に挿入され、３塩基～７塩基長である。第１のプライマーが鋳型にハイブリダイズしたときにタグ配列はループアウトする。（ｂ）互いに独立した反応場で複数の検体を対応するプライマーセットで増幅する。（ｃ）（ｂ）で得られた増幅産物を混合する。（ｄ）基体上に固定化された核酸プローブに対して（ｃ）の増幅産物の混合物を反応させる。（ｅ）（ｄ）で生じたハイブリダイゼーション結果から、複数の検体核酸上の前記部分核酸配列について解析する。
摘要翻译：本发明涉及用于分析多个样本中所含的每个样本核酸上的部分核酸序列的方法。该方法包括（a）至（e）。（a）制备包含第一引物和第二引物的多个引物组。制备多个第一引物并且包含与多个样品相对应的相互不同的标签序列。第二个引物与第一个引物相反。将标签序列从第一引物的3'末端侧的第6位至第12位的任意位点插入，标记序列长度为3〜7个碱基。当第一引物与模板杂交时，标记序列循环。（b）多个样本中的每一个都通过相应的引物组在独特的反应位置扩增。（c）将（b）得到的扩增产物混合。（d）将（c）的扩增产物的混合物与固定在底物上的核酸探针反应。（e）从（d）中产生的杂交结果分析多个标本核酸上的部分核酸序列。

19. 发明申请

WO2011157617A1 COMPLEX SET OF MIRNA LIBRARIES 审中-公开
标题翻译：复杂的MIRNA图书馆
公开(公告)号：WO2011157617A1
公开(公告)日：2011-12-22
申请号：PCT/EP2011/059557
申请日：2011-06-09
申请人： FEBIT HOLDING GMBH , BEIER, Markus
发明人： BEIER, Markus
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6837 , C12Q1/6855 , C12Q2525/207 , C12Q2525/125 , C12Q2521/501 , C12Q2565/514 , C12Q2521/101 , C12Q2531/113
摘要： The invention discloses methods for the amplification of RNA species, therefore enabling ultrasensitive detection and analysis for theses species of interest. Furthermore, this invention can be employed in a preparative way.
摘要翻译：本发明公开了用于扩增RNA物种的方法，因此能够对这些感兴趣的物种进行超灵敏检测和分析。此外，本发明可以以制备方式使用。

20. 发明申请

WO2011052586A1 標的核酸の検出方法审中-公开
标题翻译：检测目标核酸的方法
公开(公告)号：WO2011052586A1
公开(公告)日：2011-05-05
申请号：PCT/JP2010/068964
申请日：2010-10-26
申请人：日本碍子株式会社 , 丹羽孝介 , 廣田寿一 , 川瀬三雄
发明人：丹羽　孝介 , 廣田　寿一 , 川瀬　三雄
IPC分类号： C12Q1/68 , C12M1/00 , C12N15/09 , G01N33/53 , G01N33/543 , G01N37/00
CPC分类号： C12Q1/689 , C12Q1/6858 , C12Q2600/158 , C12Q2531/107 , C12Q2537/143 , C12Q2563/107 , C12Q2565/514
摘要：　本明細書の開示は、効率的に標的核酸の検出系を構築できる標的核酸の検出方法を提供することを目的とする。この目的のため、本明細書の開示は、標的核酸中の標的配列１２と相補的な識別用配列３２と、タグ付加用配列３６とを有する第１のプライマー３０と、標識４２を有する第２のプライマー４０とを用意する。試料中の標的核酸１０に対して第１のプライマー３０と第２のプライマー４０とを用いて、タグ配列６６と標識４２とを有するキメラＤＮＡ６０を増幅する。キメラＤＮＡ６０と固相体１００の検出用プローブ１０４とハイブリダイズさせて、標識４２に基づくシグナル強度情報を取得し、シグナル強度情報に基づいて標的核酸１０を検出するものとする。
摘要翻译：公开了一种检测目标核酸的方法，其能够有效构建靶核酸的检测系统。为了实现该方法，制备第一底漆（30）和第二底漆（40）。第一引物（30）包括：用于识别目的的序列（32），其与靶核酸中包含的靶序列（12）互补; 以及用于标记目的的序列（36）。第二底漆（40）包括标签（42）。使用第一引物（30）和第二引物（40），将包含标签序列（66）和标签（42）的嵌合DNA（60）相对于样品中包含的靶核酸（10）进行扩增。嵌合DNA（60）与附着在固体支持物（100）上的检测探针（104）杂交，以基于标签（42）获取信号强度信息。基于信号强度信息检测靶核酸（10）。

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