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    • 53. 发明专利
    • Métodos y materiales para evaluar una deficiencia de recombinación homóloga
    • ES2800673T3
    • 2021-01-04
    • ES15757372
    • 2015-08-17
    • MYRIAD GENETICS INC
    • ABKEVICH VICTORTIMMS KIRSTENGUTIN ALEXANDERREID JULIA
    • C12Q1/68
    • Un método in vitro para predecir la respuesta del paciente a un régimen de tratamiento contra el cáncer que comprende un agente que daña el ADN, antraciclina, inhibidor de topoisomerasa I o inhibidor de PARP, comprendiendo el método: (1) determinar, en una muestra que comprende una célula cancerosa, el número de regiones indicadoras de CA que comprenden regiones indicadoras de LOH, regiones indicadoras de TAI y regiones indicadoras de LST en al menos un par de cromosomas humanos de una célula cancerosa de dicho paciente con cáncer; en la que (a) una región indicadora de LOH es una región de LOH que tiene más de 1,5, 5, 12, 13, 14, 15, 16, 17 o más megabases de longitud pero más corta que la longitud total del cromosoma respectivo dentro del cual se encuentra la región de LOH; (b) una región indicadora de TAI es una región de TAI con desequilibrio alélico que (i) se extiende a uno de los subtelómeros, (ii) no cruza el centrómero y (iii) es más larga que 1,5; 5, 12, 13, 14, 15, 16, 17 o más megabases de longitud; (c) una región indicadora de LST es un punto de ruptura de número de copia somática a lo largo de la longitud de un cromosoma que se encuentra entre dos regiones de al menos 10 megabases de longitud después de filtrar regiones de menos de 3 megabases de longitud; (2) combinar dichas regiones indicadoras de CA para proporcionar un valor de prueba de la siguiente manera: Valor de prueba = (número de regiones indicadoras de LOH) + (número de regiones indicadoras de TAI) + (número de regiones indicadoras de LST); y (3) proporcionar un valor de referencia para comparación con dicho valor de prueba, en el que dicho valor de referencia es mayor que 32.
    • 59. 发明专利
    • Methods and materials for assessing loss of heterozygosity
    • NZ625468A
    • 2016-04-29
    • NZ62546812
    • 2012-12-21
    • MYRIAD GENETICS INC
    • ABKEVICH VICTORGUTIN ALEXANDERTIMMS KIRSTENLANCHBURY JERRY
    • C12N15/11C12Q1/04C12Q1/68
    • A method for assessing loss of heterozygosity (LOH) in a cancer cell or genomic DNA thereof, comprises (a) detecting, in a cancer cell or genomic DNA derived therefrom, LOH regions in at least one pair of human chromosomes of the cancer cell with at least one pair of human chromosomes not being a human X or Y sex chromosome pair; and (b) determining the total number of LOH regions, in the at least one pair of human chromosomes, that are longer than a first length but shorter than the length of the whole chromosome containing the LOH region, with the first length being about 1.5 or more megabases. A method of predicting the status of BRCA1, BRCA2 or HDR genes in a cancer cell, comprises determining, in the cancer cell, the total number of LOH regions in at least one pair of human chromosomes of the cancer cell that are longer than a first length but shorter than the length of the whole chromosome containing the LOH region, with at least one pair of human chromosomes not being a human X or Y sex chromosome pair with the first length being about 1.5 or more megabases; and correlating the total number that is greater than a reference number with an increased likelihood of a deficiency in the HDR, BRCA1 or BRCA2 gene.