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41. 发明申请

WO0224906A9 INDUCTION OF EXON SKIPPING IN EUKARYOTIC CELLS 审中-公开
标题翻译：诱导真核细胞中的脱落
公开(公告)号：WO0224906A9
公开(公告)日：2003-01-23
申请号：PCT/NL0100697
申请日：2001-09-21
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS
发明人： VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS
IPC分类号： A01K67/027 , A61K31/7088 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P21/04 , C12N15/09 , C12N15/113 , C12Q1/68 , C12N15/11
CPC分类号： C12N15/11 , A01K2267/03 , A61K9/127 , A61K31/7088 , A61K48/00 , A61K48/005 , C12N15/113 , C12N15/86 , C12N2310/11 , C12N2310/315 , C12N2310/321 , C12N2310/346 , C12N2320/33 , C12N2750/14142 , C12N2310/3521
摘要： The present invention provides a method for at least in part decreasing the production of an aberrant protein in a cell, said cell comprising pre-mRNA comprising exons coding for said protein, by inducing so-called exon skipping in said cell. Exon-skipping results in mature mRNA that does not contain the skipped exon which leads to an altered product if said exon codes for amino acids. Exon skipping is performed by providing a cell with an agent capable of specifically inhibiting an exon inclusion signal, for instance an exon recognition sequence, of said exon. Said exon inclusion signal can be interfered with by a nucleic acid comprising complementarity to a part of said exon. Said nucleic acid, which is also herewith provided, can be used for the preparation of a medicament, for instance for the treatment of an inherited disease.
摘要翻译：本发明提供了至少部分降低细胞中异常蛋白质的产生的方法，所述细胞包含通过在所述细胞中诱导所谓的外显子跳跃而包含编码所述蛋白质的外显子的前mRNA。外显子跳跃导致成熟的mRNA不含跳过的外显子，如果所述外显子编码氨基酸，则会导致改变的产物。通过向细胞提供能够特异性抑制所述外显子的外显子包含信号（例如外显子识别序列）的试剂来进行外显子跳跃。所述外显子包含信号可以被包含与所述外显子的一部分互补的核酸干扰。也提供了所述核酸可用于制备药物，例如用于治疗遗传性疾病。

42. 发明申请

WO2011053144A3 METHODS AND COMPOSITIONS FOR DYSFERLIN EXON-SKIPPING 审中-公开
标题翻译： DYSFERLIN EXON-SKIPPING的方法和组合
公开(公告)号：WO2011053144A3
公开(公告)日：2011-08-11
申请号：PCT/NL2010050726
申请日：2010-10-29
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , VAN DER MAAREL SILVERE MARIA , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , HOUWELING-GAZZOLI ISABELLA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS
发明人： VAN DER MAAREL SILVERE MARIA , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , HOUWELING-GAZZOLI ISABELLA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS
IPC分类号： C12N15/113 , A61K31/7088
CPC分类号： C12N15/113 , C12N2310/11 , C12N2320/33
摘要： The disclosure provides methods and compositions for inducing exon-skipping in a dysferlin pre-m RNA useful, e.g., in restoring function in a dysferlin deficiency. The disclosure also provides improved methods and compositions for generally inducing exon-skipping in a pre-m RNA.
摘要翻译：本公开提供了用于诱导异常蛋白前体RNA中的外显子跳跃的方法和组合物，其可用于例如在dysferlin缺乏症中恢复功能。本公开还提供用于通常在前体RNA中诱导外显子跳跃的改进的方法和组合物。

43. 发明申请

WO2007123402A3 THERAPEUTIC INTERVENTION IN A GENETIC DISEASE IN AN INDIVIDUAL BY MODIFYING EXPRESSION OF AN ABERRANTLY OR ABNORMALLY EXPRESSED GENE 审中-公开
标题翻译：通过修改异常或异常表达基因的表达在个体中进行遗传性疾病的治疗干预
公开(公告)号：WO2007123402A3
公开(公告)日：2008-01-31
申请号：PCT/NL2007050175
申请日：2007-04-20
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , T HOEN PETER ABRAHAM CHRISTIAA , STERRENBERG PETRONELLA JOHANNA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
发明人： T HOEN PETER ABRAHAM CHRISTIAA , STERRENBERG PETRONELLA JOHANNA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
IPC分类号： A61K38/18 , C12N5/077 , C12N15/113
CPC分类号： A61K38/185 , C12N5/0658 , C12N15/113 , C12N15/1136 , C12N2310/11 , C12N2310/315 , C12N2310/321 , C12N2310/346 , C12N2320/33 , C12N2501/155 , C12N2502/1335 , C12N2510/00 , C12N2310/3521
摘要： The present invention provides means and methods for alleviating genetic disease. A genetic defect that has a phenotype in differentiated cells can lead to defects in precursor cells thereof. These so-called secondary defects contribute to the overall disease of the individual. In the present invention, genetic intervention with the aim to alleviate symptoms of genetic disease is directed toward the primary genetic defect in the differentiated cell and the secondary defect in the precursor cell.
摘要翻译：本发明提供了减轻遗传性疾病的方法和方法。在分化细胞中具有表型的遗传缺陷可导致其前体细胞中的缺陷。这些所谓的二次缺陷有助于个体的整体疾病。在本发明中，旨在减轻遗传性疾病症状的遗传干预针对分化细胞中的主要遗传缺陷和前体细胞中的次要缺陷。

44. 发明申请

WO2010050802A3 METHODS AND MEANS FOR EFFICIENT SKIPPING OF AT LEAST ONE OF THE FOLLOWING EXONS OF THE HUMAN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY GENE: 43, 46, 50- 53. 审中-公开
标题翻译：方法和手段有效地跳过人类杜兴肌营养不良症基因后面的至少一个外显子：43,46,50-53。
公开(公告)号：WO2010050802A3
公开(公告)日：2010-08-12
申请号：PCT/NL2009050113
申请日：2009-03-11
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , PROSENSA BV , PROSENSA TECHNOLOGIES BV , PROSENSA HOLDING BV , DE KIMPE JOSEPHUS JOHANNES , PLATENBURG GERARDUS JOHANNES , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA THEODORA , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
发明人： DE KIMPE JOSEPHUS JOHANNES , PLATENBURG GERARDUS JOHANNES , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA THEODORA , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
IPC分类号： A61K31/7105 , A61K48/00 , A61P21/00 , C12N5/10
CPC分类号： C12N15/113 , C12N2310/11 , C12N2310/315 , C12N2310/321 , C12N2310/3521
摘要： The invention relates a method wherein a molecule is used for inducing and/or promoting skipping of at least one of exon 43, exon 46, exons 50-53 of the DMD pre- mRNA in a patient, preferably in an isolated cell of a patient, the method comprising providing said cell and/or said patient with a molecule. The invention also relates to said molecule as such.
摘要翻译：本发明涉及一种方法，其中使用分子诱导和/或促进患者，优选在患者的分离细胞中的DMD前mRNA的外显子43，外显子46，外显子50-53中的至少一个的跳过该方法包括向所述细胞和/或所述患者提供分子。本发明还涉及所述分子本身。

45. 发明申请

WO2006112705A2 MODULATION OF EXON RECOGNITION IN PRE-MRNA BY INTERFERING WITH THE BINDING OF SR PROTEINS AND BY INTERFERING WITH SECONDARY RNA STRUCTURE. 审中-公开
标题翻译：通过与SR蛋白的结合并通过与第二RNA结构相干扰来调节PRE-MRNA中的外显子识别。
公开(公告)号：WO2006112705A2
公开(公告)日：2006-10-26
申请号：PCT/NL2006000209
申请日：2006-04-21
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
发明人： VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
IPC分类号： A61K31/7088 , C12N15/11
CPC分类号： C12N15/111 , A61K38/00 , C12N2310/321 , C12N2310/3521
摘要： The invention provides a method for generating an oligonucleotide with which an exon may be skipped in a pre-mRNA and thus excluded from a produced mRNA thereof. Further provided are methods for altering the binding of an SR protein and/or methods for altering the secondary structure of an mRNA to interfere with splicing processes and uses of the oligonucleotides and methods in the treatment of disease. Further provided are pharmaceutical compositions and methods and means for inducing skipping of several exons in a pre-mRNA.
摘要翻译：本发明提供了一种产生寡核苷酸的方法，通过该寡核苷酸可以在前体mRNA中跳过外显子，从而从其产生的mRNA中排除。还提供了用于改变SR蛋白的结合的方法和/或用于改变mRNA的二级结构的方法以干扰寡核苷酸的剪接过程和用途以及治疗疾病的方法。还提供了用于诱导前mRNA中几种外显子的跳跃的药物组合物和方法和手段。

46. 发明申请

WO2015053624A3 ANTISENSE OLIGONUCLEOTIDE DIRECTED REMOVAL OF PROTEOLYTIC CLEAVAGE SITES, THE HCHWA-D MUTATION, AND TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSIONS 审中-公开
标题翻译：抗原寡核苷酸方向去除蛋白质清除位点，HCHWA-D突变体和TRINUCLEOTIDE REPEAT扩增
公开(公告)号：WO2015053624A3
公开(公告)日：2015-08-27
申请号：PCT/NL2014050698
申请日：2014-10-07
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN
发明人： VAN ROON-MOM WILHELMINA MARIA CLASINA , EVERS MELVIN MAURICE , PEPERS BARRY ANTONIUS , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
IPC分类号： C12N15/113 , A61K31/7125 , A61P25/28
CPC分类号： C12N15/113 , C12N2310/11 , C12N2310/315 , C12N2310/321 , C12N2310/346 , C12N2320/33
摘要： The invention relates to means and methods for removing a proteolytic cleavage site, the HCHWA-D mutation or the amino acids encoded by a trinucleotide repeat expansion from a protein comprising providing a cell that expresses pre-m RNA encoding said protein with an anti-sense oligonucleotide that induces skipping of the exonic sequence that comprises said proteolytic cleavage site, HCHWA-D mutation or trinucleotide repeat expansion, respectively, the method further comprising allowing translation of m RNA produced from said pre-m RNA.
摘要翻译：本发明涉及去除蛋白水解切割位点的方法和方法，HCHWA-D突变或由来自蛋白质的三核苷酸重复扩增编码的氨基酸，包括提供表达预编码所述蛋白质的RNA的细胞与反义分别诱导包含所述蛋白水解切割位点，HCHWA-D突变或三核苷酸重复扩增的外显子序列的寡核苷酸，所述方法还包括允许翻译由所述前m RNA产生的m RNA。

47. 发明申请

WO2009139630A9 METHOD FOR EFFICIENT EXON (44) SKIPPING IN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY AND ASSOCIATED MEANS 审中-公开
标题翻译：有效的方法（44）穿梭在杜氏肌肉和相关的手段
公开(公告)号：WO2009139630A9
公开(公告)日：2010-05-06
申请号：PCT/NL2009050258
申请日：2009-05-14
申请人： PROSENSA TECHNOLOGIES BV , ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , PLATENBURG GERARDUS JOHANNES , DE KIMPE JOSEPHUS JOHANNES , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE
发明人： PLATENBURG GERARDUS JOHANNES , DE KIMPE JOSEPHUS JOHANNES , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE
IPC分类号： A61K31/7088 , C12N15/113 , C12N15/86
CPC分类号： C12N15/113 , A61K48/00 , C12N2310/11 , C12N2310/111 , C12N2310/314 , C12N2310/315 , C12N2310/321 , C12N2310/3233 , C12N2310/346 , C12N2310/3513 , C12N2310/3517 , C12N2320/33 , C12N2310/3521
摘要： The invention relates to a nucleic acid molecule that binds and/or is complementary to the nucleotide molecule having sequence 5'-GUGGCUAACAGAAGCU (SEQ ID NO 1) and to its use in a method for inducing skipping of exon 44 of the DMD gene in a DMD patient.
摘要翻译：本发明涉及与具有序列5'-GUGGCUAACAGAAGCU（SEQ ID NO 1）的核苷酸分子结合和/或互补的核酸分子，并且其用于诱导在DMD基因的外显子44中跳过的方法 DMD患者。

48. 发明申请

WO2009054725A3 MEANS AND METHODS FOR COUNTERACTING MUSCLE DISORDERS 审中-公开
标题翻译：用于排除肌肉疾病的手段和方法
公开(公告)号：WO2009054725A3
公开(公告)日：2009-10-15
申请号：PCT/NL2008050673
申请日：2008-10-27
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN , PROSENSA TECHNOLOGIES BV , DE KIMPE JOSEPHUS JOHANNES , PLATENBURG GERARDUS JOHANNES , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
发明人： DE KIMPE JOSEPHUS JOHANNES , PLATENBURG GERARDUS JOHANNES , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA , AARTSMA-RUS ANNEMIEKE , VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN
IPC分类号： A61K31/56 , A61K31/57 , A61K38/17 , A61P21/00 , C07J1/00 , C07J41/00
CPC分类号： C12N15/113 , A61K31/56 , A61K31/57 , A61K31/573 , A61K31/58 , A61K31/7088 , A61K38/1719 , A61K45/06 , A61K48/00 , C12N2310/11 , C12N2310/111 , C12N2310/31 , C12N2310/313 , C12N2310/314 , C12N2310/315 , C12N2310/3181 , C12N2310/321 , C12N2310/3231 , C12N2310/3233 , C12N2310/346 , C12N2320/31 , C12N2320/33 , A61K2300/00
摘要： The invention provides means and methods for alleviating one or more symptom(s) of Duchenne Muscular Dystrophy and/or Becker Muscular Dystrophy. Therapies using compounds for providing patients with functional muscle proteins are combined with at least one adjunct compound for reducing inflammation, preferably for reducing muscle tissue inflammation, and/or at least one adjunct compound for improving muscle fiber function, integrity and/or survival.
摘要翻译：本发明提供了减轻Duchenne肌营养不良症和/或Becker肌营养不良症的一种或多种症状的方法和方法。使用化合物提供功能性肌肉蛋白的患者的治疗与至少一种辅助化合物合并，用于减少炎症，优选减少肌肉组织炎症，和/或至少一种辅助化合物，用于改善肌肉纤维功能，完整性和/或存活。

49. 发明专利

CY1119026T1 ΕΠΑΓΩΓΗ ΠΑΡΑΚΑΜΨΗΣ ΕΞΩΝΙΟΥ ΣΕ ΕΥΚΑΡΙΩΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ 未知
公开(公告)号：CY1119026T1
公开(公告)日：2018-01-10
申请号：CY171100691
申请日：2017-06-29
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN
发明人： VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA THEODORA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS
IPC分类号： A01K67/027 , C12N15/113 , A61K31/7088 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P21/04 , C12N15/09 , C12Q1/68
摘要： Ηπαρούσαεφεύρεσηπαρέχειμίαμέθοδογιαμείωσητουλάχιστονενμέρειτηςπαραγωγήςμιαςπαρεκκλίνουσαςπρωτεΐνηςσεένακύτταροόπουτοενλόγωκύτταροπεριέχει pre-mRNA τοοποίονπεριλαμβάνειεξώνιαπουκωδικεύουντηνενλόγωπρωτεΐνη, μεεπαγωγήτηςλεγομένηςπαράκαμψηςεξωνίουστοενλόγωκύτταρο. Ηπαράκαμψηεξωνίουέχεισαναποτέλεσμαώριμο mRNA πουδενπεριέχειτοπαρακαμφθένεξώνιοτοοποίονοδηγείσεένααλλαγμένοπροϊόνεάντοενλόγωεξώνιοκωδικεύειαμινοξέα. Ηπαράκαμψηεξωνίουδιεξάγεταιμεεφοδιασμόενόςκυττάρουμεένανπαράγονταικανόγιαειδικήαναστολήσήματοςσυμπερίληψηςεξωνίου, γιαπαράδειγμαμίααλληλουχίααναγνώρισηςεξωνίουτουενλόγωεξωνίου. Στοενλόγωσήμασυμπερίληψηςεξωνίουμπορείναπαρέμβειένανουκλεϊνικόοξύπουπεριλαμβάνεισυμπληρωματικότηταγιαέναμέροςτουενλόγωεξωνίου. Τοενλόγωνουκλεϊνικόοξύτοοποίονεπίσηςπαρέχεταιστοπαρόνέγγραφο, μπορείναχρησιμοποιηθείγιατηνπαρασκευήενόςφαρμάκου, γιαπαράδειγμαγιατηνθεραπευτικήαγωγήμιαςκληρονομικήςασθένειας.

50. 发明专利

DK2636742T3 Induktion af exon overspring i eukaryotiske celler 未知
公开(公告)号：DK2636742T3
公开(公告)日：2017-07-24
申请号：DK13170251
申请日：2001-09-21
申请人： ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN
发明人： VAN OMMEN GARRIT-JAN BOUDEWIJN , VAN DEUTEKOM JUDITH CHRISTINA THEODORA , DEN DUNNEN JOHANNES THEODORUS
IPC分类号： A01K67/027 , C12N15/113 , A61K31/7088 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P21/04 , C12N15/09 , C12Q1/68

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