发明申请
WO2016176091A1 ERROR SUPPRESSION IN SEQUENCED DNA FRAGMENTS USING REDUNDANT READS WITH UNIQUE MOLECULAR INDICES (UMIS)
审中-公开
基本信息:
- 专利标题： ERROR SUPPRESSION IN SEQUENCED DNA FRAGMENTS USING REDUNDANT READS WITH UNIQUE MOLECULAR INDICES (UMIS)
- 专利标题（中）：使用冗余分析指标（UMIS）的序列DNA片段中的错误抑制
- 申请号：PCT/US2016/028430 申请日：2016-04-20
- 公开(公告)号：WO2016176091A1 公开(公告)日：2016-11-03
- 发明人： GNERRE, Sante , JUNG, Byoungsok , KOSTEM, Emrah , ARAVANIS, Alex , SO, Alex , CAI, Xuyu , ZHANG, Zhihong
- 申请人： ILLUMINA, INC.
- 申请人地址： 5200 Illumina Way San Diego, California 92122 US
- 专利权人： ILLUMINA, INC.
- 当前专利权人： ILLUMINA, INC.
- 当前专利权人地址： 5200 Illumina Way San Diego, California 92122 US
- 代理机构： ZHOU, Feng et al.
- 优先权： US62/153,699 20150428; US62/193,469 20150716; US62/269,485 20151218
- 主分类号： C12Q1/68
- IPC分类号： C12Q1/68
摘要：
The disclosed embodiments concern methods, apparatus, systems and computer program products for determining sequences of interest using unique molecular index (UMI) sequences that are uniquely associable with individual polynucleotide fragments, including sequences with low allele frequencies and long sequence length. In some implementations, the UMIs include both physical (exogenous) UMIs, e.g. introduced using Y-shaped adaptors, and virtual (endogenous) UMIs present in the DNA fragments to be sequenced. In some implementations, the unique molecular index sequences include non-random sequences. System, apparatus, and computer program products are also provided for determining a sequence of interest implementing the methods disclosed.
摘要（中）：
所公开的实施例涉及使用与单个多核苷酸片段唯一相关联的独特分子指数（UMI）序列确定感兴趣序列的方法，装置，系统和计算机程序产品，包括具有低等位基因频率和长序列长度的序列。 在一些实施方案中，UMI包括物理（外源）UMI，例如。 使用Y形衔接子和存在于要测序的DNA片段中的虚拟（内源性）UMI引入。 在一些实施方案中，独特的分子索引序列包括非随机序列。 还提供了系统，装置和计算机程序产品，用于确定实现所公开方法的感兴趣的顺序。