基本信息:
- 专利标题： 一种从纳米孔测序数据定量检测DNA修饰的方法
- 申请号：CN202310371236.5 申请日：2023-04-10
- 公开(公告)号：CN118782140A 公开(公告)日：2024-10-15
- 发明人： 冯智星
- 申请人： 上海交通大学医学院附属新华医院
- 申请人地址： 上海市杨浦区控江路1665号
- 专利权人： 上海交通大学医学院附属新华医院
- 当前专利权人： 上海交通大学医学院附属新华医院
- 当前专利权人地址： 上海市杨浦区控江路1665号
- 代理机构： 北京象合知识产权代理事务所(普通合伙)
- 代理人： 封明艳
- 主分类号： G16B20/30
- IPC分类号： G16B20/30 ; G16B30/10 ; G06F17/16 ; G16B40/00
摘要：
本发明涉及生物医学技术领域，具体涉及一种定量检测DNA修饰的方法；所述方法为：S01序列比对：使用三代测序序列比对软件如minimap2将FASTQ文件包含的测序读段向参考基因组做序列比对；S02特征提取：提取得到测序质量分数的一到四阶矩、两两位点的联合错误率；S03机器学习模型的构建及评估。该方法能够无需原始信号FAST5文件，仅利用basecalling之后包含测序DNA序列以及碱基测序质量的FASTQ文件中即可实现DNA修饰的定量检测，即检测每个基因组位点有多少被测序的碱基包含修饰，为构建大规模表观基因组提供技术基础。
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B20/00 | 特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT |
| --------G16B20/30 | .结合位点或基序检测 |