基本信息:
- 专利标题： 一种突变基因及其白内障筛查的用途与白内障筛查试剂盒
- 申请号：CN202311005934.X 申请日：2023-08-10
- 公开(公告)号：CN116732043B 公开(公告)日：2023-10-17
- 发明人： 石毅 , 蒋灵晰 , 黎琦 , 戴超
- 申请人： 四川省医学科学院·四川省人民医院
- 申请人地址： 四川省成都市一环路西2段32号
- 专利权人： 四川省医学科学院·四川省人民医院
- 当前专利权人： 四川省医学科学院·四川省人民医院
- 当前专利权人地址： 四川省成都市一环路西2段32号
- 代理机构： 成都高远知识产权代理事务所
- 代理人： 张娟; 李高峡
- 主分类号： C12N15/12
- IPC分类号： C12N15/12 ; C12Q1/6883
摘要：
本发明提供了一种突变基因及其白内障筛查的用途与白内障筛查试剂盒，属于基因突变领域。本发明提供了一种突变基因，它是在人类TSFM基因的基础上出现c.664C>T突变。本发明还提供了检测人类TSFM基因突变位点c.664C>T的相关试剂在制备先天性白内障的筛查试剂中的用途。本发明将TSFM基因c.664C>T位点的变异，应用于先天性白内障辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。
公开/授权文献:
- CN116732043A 一种突变基因及其白内障筛查的用途与白内障筛查试剂盒 公开/授权日：2023-09-12