基本信息:
- 专利标题： 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂基因突变检测试剂盒
- 申请号：CN202310887188.5 申请日：2023-07-19
- 公开(公告)号：CN116694733A 公开(公告)日：2023-09-05
- 发明人： 安阳 , 符雷蕾 , 王暄 , 林泓莹 , 甄永环
- 申请人： 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
- 申请人地址： 北京市海淀区花园北路49号
- 专利权人： 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
- 当前专利权人： 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
- 当前专利权人地址： 北京市海淀区花园北路49号
- 代理机构： 北京崇智知识产权代理有限公司
- 代理人： 吕玉博
- 主分类号： C12Q1/6806
- IPC分类号： C12Q1/6806 ; C12Q1/6883 ; C12Q1/6827 ; C40B40/06 ; C40B50/06
摘要：
本发明提供一种制备非综合征型唇裂伴或不伴腭裂相关致病基因DNA探针文库的方法，所述方法包括：(1)确定非综合征型唇裂伴或不伴腭裂相关致病基因，所述相关致病基因如表1所示；(2)根据步骤(1)的相关致病基因设计探针并合成。本发明还提供包括该基因DNA探针文库的非综合征型唇裂伴或不伴腭裂相关致病基因突变检测试剂盒。相对于全基因组测序，本发明大大节约了所需检测及分析的数据量；同时大大节约了成本。本发明一次性检测唇腭裂的主要致病基因集的相关突变，对疾病基因预测与诊断的遗漏率大大降低，为疾病的预防提供保障，实现对基因突变的高准确性检测。本发明的试剂盒成本低，经济高效，周期短，方便快捷。