基本信息:
- 专利标题： 一种基于飞行时间质谱的同时检测26个耳聋易感基因突变位点的试剂盒及其应用
- 申请号：CN202211348151.7 申请日：2022-10-31
- 公开(公告)号：CN115678976A 公开(公告)日：2023-02-03
- 发明人： 孔琪 , 董丛丛 , 黄志丰 , 欧晓嫦 , 谢龙旭
- 申请人： 广州凯普医药科技有限公司 , 沈阳凯普医学检验所有限公司 , 广东凯普生物科技股份有限公司
- 申请人地址： 广东省广州市黄埔区九龙镇中新广州知识城凤凰三横路71号; ;
- 专利权人： 广州凯普医药科技有限公司,沈阳凯普医学检验所有限公司,广东凯普生物科技股份有限公司
- 当前专利权人： 广州凯普医药科技有限公司,沈阳凯普医学检验所有限公司,广东凯普生物科技股份有限公司
- 当前专利权人地址： 广东省广州市黄埔区九龙镇中新广州知识城凤凰三横路71号; ;
- 代理机构： 广州粤高专利商标代理有限公司
- 代理人： 孙凤侠
- 主分类号： C12Q1/6858
- IPC分类号： C12Q1/6858 ; C12Q1/6883 ; C12N15/11
摘要：
本发明公开一种基于飞行时间质谱的同时检测26个耳聋易感基因突变位点的试剂盒及其应用。本发明提供的引物组能同时对26个耳聋易感基因突变位点进行检测，分析人类遗传性耳聋特异性的SNP位点的基因型情况，对样本中4个人类遗传性耳聋易感基因的SNP点突变、短片段突变和线粒体基因组的点突变能进行准确分型，具有高准确性、高灵敏度和重复性；克服了现有技术中单管反应检测SNP位点较少的缺陷，通过多次引物序列优化，避免多对引物之间的相关干扰。采用更少的引物对能同时扩增多个突变位点，更加全面地涵盖更多突变范围，并且检测耗时少，简化操作，降低成本，结果直观容易判断，能够进行更有效的遗传性耳聋检测。
公开/授权文献:
- CN115678976B 一种基于飞行时间质谱的同时检测26个耳聋易感基因突变位点的试剂盒及其应用 公开/授权日：2023-07-14
IPC结构图谱:
| C | 化学；冶金 |
| --C12 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 |
| ----C12Q | 包含酶或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制 |
| ------C12Q1/00 | 包含酶或微生物的测定或检验方法；其组合物；这种组合物的制备方法 |
| --------C12Q1/68 | .包括核酸 |
| ----------C12Q1/6813 | ..杂交分析 |
| ------------C12Q1/6858 | ...等位基因特异性扩增 |