基本信息:
- 专利标题： 一种检测肝豆状核变性基因高频突变的引物组合及试剂盒
- 申请号：CN202210220057.7 申请日：2022-03-08
- 公开(公告)号：CN114438198A 公开(公告)日：2022-05-06
- 发明人： 吴志英 , 董毅 , 杨寒霖 , 金芬芬 , 马越
- 申请人： 绍兴博英诊断技术有限公司 , 浙江大学
- 申请人地址： 浙江省绍兴市诸暨市陶朱街道聚力路16号一号楼2层206室;
- 专利权人： 绍兴博英诊断技术有限公司,浙江大学
- 当前专利权人： 绍兴博英诊断技术有限公司,浙江大学
- 当前专利权人地址： 浙江省绍兴市诸暨市陶朱街道聚力路16号一号楼2层206室;
- 主分类号： C12Q1/6883
- IPC分类号： C12Q1/6883 ; C12N15/11
摘要：
本发明提供了一种检测肝豆状核变性基因高频突变的引物组合及试剂盒，涉及基因检测技术领域。本发明选取ATP7B基因的p.R778L，p.P992L和p.T935M三个高频突变位点，根据四引物扩增受阻体系，针对每个检测位点分别设置四条引物，其中两条为延伸方向相反的内引物，两条内引物的3’末端碱基分别与其所检测的SNP位点的一个碱基相同(或互补)，另外两条为延伸方向相反的外引物。每个检测位点的四条引物均可以组成三个引物对，三个检测位点的全部引物在同一个扩增体系内进行反应，扩增产物用毛细管电泳进行检测，检测结果用GeneMapper ID‑X分析。本发明提供的引物组合及试剂盒能同时检测三个SNP位点，检测成本低，周期短，操作简单，准确度高，检测结果易判读，特异性高，实用性强。
公开/授权文献:
- CN114438198B 一种检测肝豆状核变性基因高频突变的引物组合及试剂盒 公开/授权日：2024-08-23
IPC结构图谱:
| C | 化学；冶金 |
| --C12 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 |
| ----C12Q | 包含酶或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制 |
| ------C12Q1/00 | 包含酶或微生物的测定或检验方法；其组合物；这种组合物的制备方法 |
| --------C12Q1/68 | .包括核酸 |
| ----------C12Q1/6813 | ..杂交分析 |
| ------------C12Q1/6883 | ...用于由遗传物质改变而引起的疾病 |