基本信息:
- 专利标题： 一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质
- 申请号：CN202111396426.X 申请日：2021-11-23
- 公开(公告)号：CN114067909B 公开(公告)日：2022-08-30
- 发明人： 管彦芳 , 李彩琴 , 刘涛 , 程海楠 , 方欢
- 申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加信息科技有限公司
- 申请人地址： 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区2号-1至5层101(5层501、502室)(昌平示范园);
- 专利权人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司,深圳吉因加信息科技有限公司
- 当前专利权人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司,深圳吉因加信息科技有限公司
- 当前专利权人地址： 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区2号-1至5层101(5层501、502室)(昌平示范园);
- 代理机构： 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司
- 代理人： 李小焦; 彭家恩
- 主分类号： G16B20/50
- IPC分类号： G16B20/50
摘要：
本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。
公开/授权文献:
- CN114067909A 一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质 公开/授权日：2022-02-18
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B20/00 | 特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT |
| --------G16B20/50 | .突变 |