基本信息:
- 专利标题： 一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置
- 申请号：CN202011541207.1 申请日：2020-12-23
- 公开(公告)号：CN112599197B 公开(公告)日：2021-11-09
- 发明人： 管彦芳 , 李敏 , 王科 , 刘涛 , 易玉婷 , 戴平平 , 易鑫 , 杨玲
- 申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 申请人地址： 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区2号-1至5层101(5层501、502室)(昌平示范园)
- 专利权人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 当前专利权人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
- 当前专利权人地址： 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院一区2号-1至5层101(5层501、502室)(昌平示范园)
- 代理机构： 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司
- 代理人： 李小焦; 郭燕
- 主分类号： G16B30/00
- IPC分类号： G16B30/00 ; G16B40/00 ; G16H50/30
摘要：
本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
公开/授权文献:
- CN112599197A 一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置 公开/授权日：2021-04-02
IPC结构图谱:
| G | 物理 |
| --G16 | 特别适用于特定应用领域的信息通信技术 |
| ----G16B | 生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术 |
| ------G16B30/00 | 特别适用于对核酸或氨基酸进行序列分析的ICT |